【摘 要】
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背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列可能与PD相关。本课题组前期研究认为在中国大陆地区,FMR1灰色区基因与PD有相关性。本课题在前期试验基础上利用限制性酶切技术结合基因合成技术构建FMR1灰色区基因以及正常基因的真核表达质粒,旨在对FMR1基因突变与PD发病机制之间的可能关系进行
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,350005
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列可能与PD相关。本课题组前期研究认为在中国大陆地区,FMR1灰色区基因与PD有相关性。本课题在前期试验基础上利用限制性酶切技术结合基因合成技术构建FMR1灰色区基因以及正常基因的真核表达质粒,旨在对FMR1基因突变与PD发病机制之间的可能关系进行探讨。方法 利用限制性酶切技术结合基因合成技术构建FMR1灰色区基因以及正常基因的真核表达质粒。结果 本研究应用限制性酶切技术结合基因合成技术成功构建了两个FMR1基因真核表达质粒：(CGG)44-FMR1 cDNA/PEGFP/N1和FMR1 cDNA/PEGFP/N1,并且已经经过酶切和测序验证。结论 本研究已成功构建了两个FMR1灰色区基因真核表达质粒,有助于后续开展针对明确FMR1灰色区基因与PD相关性具体机制的研究。
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