【摘 要】
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目的 染色体17q12-21上ERBB2扩增子基因群单核苷酸多态性与胃癌易感性以及胃癌临床病理特征的关系.方法 使用Sequenom基因分型仪对安徽省汉族人群311例胃癌患者和425例正常人的ERBB2扩增子相关基因(PPP1R1B/DARPP32(protein phosphatase 1 regulatory subunit 1B),STARD3/MLN64(metastatic lymph
【机 构】
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安徽医科大学生命科学院遗传教研室 安徽医科大学教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 染色体17q12-21上ERBB2扩增子基因群单核苷酸多态性与胃癌易感性以及胃癌临床病理特征的关系.方法 使用Sequenom基因分型仪对安徽省汉族人群311例胃癌患者和425例正常人的ERBB2扩增子相关基因(PPP1R1B/DARPP32(protein phosphatase 1 regulatory subunit 1B),STARD3/MLN64(metastatic lymph node 64),TCAP(titin-cap),CAB2/PGAP3(post-GPI attachment to proteins 3),ZNFN1A3/IKZF3(IKAROS family zinc finger 3)和TOP2A(DNA topoisomerase 2-alpha)的26个SNPs进行单核苷酸多态性病例-对照分析.结果 发现上述基因所选SNPs与胃癌易感性无相关性.通过单倍体型分析,探讨这些基因位点与胃癌连锁关联性,发现PPP1R1B,STARD3和TCAP(rs12601930,rs907094,rs9972882,rs881844,rs11869286,rs1877031和rs1053651)(HaploType：CTCCCTC,p=0.037,aOR=0.799),PPP1R1B(rs12601930和rs907094)和STARD3(rs9972882,rs881844,rs11869286和rs1877031)(HaploType：CTCCCT,p=0.036,aOR=0.798),STARD3(rs9972882,rs881844,rs11869286和rs 1877031)和TCAP(rs1053651)(HaploType：CCCTC,P=0.043,aOR=0.804)以及STARD3基因SNPs(rs9972882,rs881844,rs1 1869286和rs 1877031)(HaploType：CCCT,p=0.043,aOR=0.805)与胃癌易感性密切相关,推断STARD3相关性连锁单倍体型影响胃癌发生.临床病理资料分层分析显示STARD3基因rs1877031基因型TC与胃癌组织学类型(P=0.021,OR=2.882,95％CI=1.173-7.084)相关.结论 中国汉族人群中染色体17q12-21上ERBB2扩增子基因群单核苷酸多态性与胃癌易感性无关.单倍体型分析提示STARD3位点可能连锁影响胃癌发生易感性.STARD3基因rs1877031这一外显子SNP位点可能影响胃癌组织发生.
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