【摘 要】
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目的：分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的三种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)的临床特征、基因
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的三种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)的临床特征、基因学研究及治疗与疗效.方法：对8例PD患儿进行表型分析,收集患儿临床资料并收集部分病例外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查;对部分患儿进行治疗,并观察近期治疗疗效.结果：共收集到8例PD患儿,其中PKD患儿4例,PNKD患儿2例,PED患儿2例.对3例PKD患儿和1例PNKD患儿进行PCR和DNA直接测序,未检出突变.对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变.对3例PKD患儿进行治疗,2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食短期治疗,依从性问题疗效待定.结论：PD存在临床表型和遗传异质性.PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择.
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