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食管癌的发病机制不仅与环境因素密切相关,还极大程度的受到遗传因素的影响.食管癌易感基因的遗传多态性和表达变化是影响个体肿瘤易感性的重要因素.河南高发区人群食管癌遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、相关的抑癌基因和癌基因及某些免疫相关基因等.值得注意的是,河南高发区人群食管癌遗传易感基因的多态基因型具有明显的区域分布,这为食管癌的区域诊断、监测、早期筛查乃至预后判断提供了重要的理论基础.