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目的 mTOR(mammalian target of rapamycin,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白)作为细胞增殖与凋亡的"中心调控器",在细胞生长与增殖过程中亦扮演重要角色.mTOR启动子区-141G/T等位基因对多种癌症的发病有重要意义.本试验研究-141G/T等位基因对乳腺癌易感性及启动子活性的影响.方法 本试验研究中国北方人群547例女性乳腺癌患者,对照组为504例,应用TaqMan荧光标记探针Real-time-PCR法检测mTOR基因启动子区-78C/G、-141G/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及乳腺癌患者中的分布特点及分布频率差异.应用基因测序法及SHesis在线分析软件分析-78C/G、-141G/T位点的连锁不平衡性.并用荧光素酶报告基因法检测启动子活性.