【摘 要】
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线粒体肌病/脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和(或)核基因组编码线粒体蛋白的基因突变导致的线粒体结构和功能异常,进而累及中枢神经系统和肌肉组织为主的多系
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线粒体肌病/脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和(或)核基因组编码线粒体蛋白的基因突变导致的线粒体结构和功能异常,进而累及中枢神经系统和肌肉组织为主的多系统发病的一组遗传性疾病,临床表现多样,包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathies with lactic acidosis and stroke-like pisodes,MELAS)、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)、慢性进行性眼外肌麻痹(chronic pmgressive external ophthalmopla,CPEO)和Kearn-Sayre综合征(Kearn-Sayre Syndrome,KSS)、神经原性肌无力-共济失调-色素视网膜病变(neurogenic muscle weakness,ataxia and retinitis pigmentosa,NARP)和Leigh综合征(Leigh Syndrome,LS)、Lerber遗传性视神经病(LHON)、单纯型线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)等典型的临床表型,随着基因分析的发展,还发现存在很多不典型的临床表型.线粒体肌病/脑肌病的临床表型与基因型都呈高度异质性,两者的关系尚未完全明确,诊断需要结合临床、病理、生化及基因分析等方面进行综合判断.
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