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目的 对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断.方法 在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH)以及SNP-array微阵列芯片的分析,对患儿及部分家系成员进行遗传学分析.产前诊断在妊娠19周采集胎儿羊水细胞,分别进行核型分析及SNP-array微阵列芯片检测,在孕22周对胎儿进行超声胎儿结构筛查,了解胎儿生长发育情况.结果 核型分析发现患儿存在一条衍生6号染色体[der(6),其长臂明显延长],通过对其双亲的染色体核型分析,证实该der(6)来源于父亲,其父亲拥有一条截短的3号染色体(缺少3号染色体长臂部分),怀疑是否存在3号和6号染色体的平衡易位.经过3qter及6qter探针的FISH检测发现3qter仍然位于3号染色体末端,并未易位到6号染色体.通过SKY进一步分析,确定其der(6)染色体长臂插入了部分3号染色体.利用三个BAC克隆探针(6q21、3q25及3q27),对患儿及其父亲进行FISH检测分析,证实其der(6)是由于部分3号染色体长臂的正向插入,而非易位形成的.SNP-array微阵列芯片的分析证实患儿为3q24-q28部分三体,其重复片段的大小为44 Mb.患儿的分子核型为46,XY,der(6)ins(6；3)(6pter-6q21∷3q24-3q28∷6q21-6qter).arr3q24q28(147,906,506-191,917,368)×3；其父亲核型为46,XY,ins(6；3)(6pter-6q21∷3q24-3q28∷6q21-6qter；3pter-3q24∷3q28-3qter).胎儿羊水细胞核型及微阵列分析证实胎儿为该染色体插入的女性携带者,超声检查显示胎儿各项生长发育指标均正常,未见腭裂及室缺.结论 本研究阐述了3q24-q28部分三体患者的基因型与表型的关系,研究结果也为患儿家族中多次不良生育史及妊娠史查明了原因.国际上虽然已有部分Dup(3q)综合征病例报道,但是由于非同源染色体插入突变导致的部分染色体重复罕有报道.通过研究认为综合利用分子细胞遗传技术,有助于明确复杂遗传综合征的致病突变,有利于获得准确的产前诊断.