【摘 要】
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目的 分析19例中国人脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点，以提高对该病的认识，减少误诊.方法 通过查阅中国知网等数据库，再结合本院的1例确诊病例，回顾性分析2003年至今共19例中国人C
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
【出 处】
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2015年安徽省中西医结合神经病学学术年会
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目的 分析19例中国人脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点，以提高对该病的认识，减少误诊.方法 通过查阅中国知网等数据库，再结合本院的1例确诊病例，回顾性分析2003年至今共19例中国人CTX的发病年龄、确诊年龄、临床表现、头颅MRI、病理、基因和生化等特点.结果 来自17个家系的19例患者(男性9例，女性10例)，平均诊断周期16.68年.神经系统症状主要为行走不稳、智力低下和记忆力下降；非神经系统症状主要为双侧跟腱肿物和白内障.结论 这是首次对中国人脑腱黄瘤病的临床特点进行系统性分析，表明CTX平均诊断周期长、发病率并不低，因此临床医师应引起重视，并提高对该病的诊断及鉴别诊断水平.
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