目的:研究重型β地中海贫血(β-TM)各种基因型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β地贫患儿临床资料.结果:(1)本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(100％)、黄疸(80.2％)、肝脏肿大(68.7％)、脾脏肿大(87.9％).(2)外周血呈小细胞低色素贫血表现,但部分患儿MCV低下不明显,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β地贫复合HbE病,所有初诊HbF均显著增高,平均64.39％.(3)101例患儿中1例合并缺铁性贫血.(4)基因检测共发现10种β基因突变类型,由这10种基因型构成22种基因组合,前5位突变位点为CD41-42(31.69％)、CD17(28.22％)、IVS-2-654(25.25％)、TATAbox-28(3.96％)和TATAbox-29(1.98％).结论：(1)β-TM的主要临床表现为贫血、黄疽、肝脾肿大。(2)其外周血常规提示小细胞低色素贫血，但部分患儿MCV低下不明显，初诊HbF显著升高，介于30％-90％之间。(3)p地贫复合HbE病亦可表现为重型。(4)β-TM可合并缺铁性贫血。(5)β-TM基因突变类型以CD41-42,IVS-2-654,CD17,TATAbox-28和TATAbox-29为主，其构成情况与四川、重庆地区基因分型情况相符。(6)不同基因类型的β-TM患儿其他临床特征比较无显著差异，但β0/β+民表型的MCV值及肝脾肿大程度较β0/β0明显。(7)本研究中患者失访率高，治疗率偏低，故其管理十分重要。