【摘 要】
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目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄膜电泳检测成人血红蛋白A2 (HbA2),碱变性法测定胎儿血红蛋白(HbF);比色法测定血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC),并计算转铁蛋白饱和度(TS).Gap-PCR检测三种常见的α-珠蛋白基因缺失类型,反向点杂交法(RDB)检测3种常见的α-珠蛋白基因突变类型和中国人常见18种β-珠蛋白基因突变类型.结果：236例小细胞低色素性贫血儿童中,确诊缺铁性贫血(IDA) 88例,β-地中海贫血93例,α-地中海贫血43例,α-合并β-地中海贫血4例.另外有8例原因未明.据此得知,重庆市儿童小细胞低色素性贫血中地中海贫血的检出率和携带率分别为59.32％和63.98％,缺铁性贫血的检出率为58.47％,原因不明者占2.69％._SEA/ααα是α-地中海贫血最常见的缺失类型,占68.08％;β-地中海贫血常见的前三种突变类型依次是CD17(35.05％)、CD41-42(34.02％)和IVS Ⅱ-654(15.46％).结论：该研究阐明了地贫是引起重庆市儿童发生小细胞低色素性贫血最主要的原因,其次为IDA.由于小细胞低色素性贫血在临床上通常被认为是IDA的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床指导性和重要的优生优育意义.
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