目的:探讨胎儿超声心动图在产前对于肺动脉瓣缺如综合征(Absent Pulmonary Valve Syndrome,APVS)的诊断价值. 方法:选择2011年1月至2014年5月孕期在本"中心"行胎儿超声心动图检查诊断为肺动脉瓣缺如综合征的胎儿5例,超声检查孕周21+2～34+5周,采用多切面连续扫查方法,按照三节段诊断法确定心房、心室及大血管关系,除常规标准切面以外重点观察左、右室流出道及肺动脉长轴切面,注意心室大血管连接、半月瓣结构,大血管内径,房室瓣及半月瓣血流,并对超声表现进行综合分析. 结果:孕期行胎儿超声心动图检查诊断肺动脉瓣缺如综合征5例,均为左位心,心房正位、心室右袢,肺动脉环抱主动脉关系存在,均表现为典型的肺动脉瓣缺如征象,即肺动脉瓣位无正常瓣叶结构,仅见短小瓣叶残嵴,无启闭运动,肺动脉瓣环内径小,主干及左右分支明显扩张,呈瘤样,彩色多普勒表现为肺动脉瓣口全收缩期湍流及全舒张期反向血流,且肺动脉主干及分支内呈涡流.其中4例合并室间隔缺损、主动脉骑跨、动脉导管缺如,即法洛四联症型,1例无室间隔缺损,且动脉导管存在.2例于孕期在本院引产后行尸检证实,2例在当地医院引产,无尸检结果,1例仍在随访中. 结论:肺动脉瓣缺如综合征为一种少见复杂的心血管畸形,肺动脉瓣缺如很少单独存在,常合并法洛四联症,亦可合并其他心脏畸形,如三尖瓣闭锁、右室发育不良等.虽然肺动脉瓣缺如综合征的超声表现较为典型,但仍应该全面扫查,观察室间隔、主动脉、动脉导管及房室瓣的结构,做出完整诊断.瘤样扩张的肺动脉易与因大量返流而扩大的心房混淆,故鉴别诊断不可忽视.因该种畸形预后较差,出生后手术死亡率高,胎儿超声心动图检查早期确诊意义重大.