【摘 要】
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目的 建立新的多重PCR体系，提高DMD缺失突变的检出率。方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 建立新的多重PCR体系，提高DMD缺失突变的检出率。方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果 经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后，我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52)，可检出92％的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54)，可迸一步检测到5％的缺失。结论 这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。
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