【摘 要】
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目的 探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法 。方法 收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇，孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查，同时进行羊水或脐血血常规、
【机 构】
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第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法 。方法 收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇，孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查，同时进行羊水或脐血血常规、血红蛋白电泳、a/β地中海贫血基因检测，将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果 进行比较。结果 Bart重症胎儿在心胸比、胎盘厚度、皮肤水肿、脐静脉宽度、主动脉宽度、心包积液、心脏瓣膜返流、心室壁增厚、肺发育不良、胸水、腹水、肝脾肿大、羊水过少等指标会出现异常表现，其中在心胸比、胎盘厚度、腹水等指标比较具有显著性差异。结论 彩超可在孕中期进行重症地中海贫血的产前筛查，心胸比例、胎盘厚度、腹水等指标是重症地中海贫血胎儿筛查的灵敏指标，而胎儿皮肤水肿并不是Bart水肿胎灵敏的筛查指标。
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