【摘 要】
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背景 假肥大型肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病, 1个或多个外显子的缺失是其最常见的基因突变类型,其中58.1％患者的母亲为DM基因突变携带者,24.7％患者的母亲是生殖
【机 构】
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南京鼓楼医院妇产科,南京 210008
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
论文部分内容阅读
背景 假肥大型肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病, 1个或多个外显子的缺失是其最常见的基因突变类型,其中58.1％患者的母亲为DM基因突变携带者,24.7％患者的母亲是生殖腺镶嵌体,17.3％为减数分裂产生的新生突变.生殖腺镶嵌体除生殖腺以外的其它组织都没有发生改变,其本身通常不发病,外周血DNA检测无法检出基因异常,但其可产生正常和异常两种配子,获得异常配子的子代可能发病.目的对一个连续发生两次同种新生突变DMD家系进行基因突变分析.方法 采用MLPA技术检测DMD基因全部79个外显子,利用Genetic Analyzer 3130型测序仪对DNA扩增产物进行毛细管电泳.选用DMD基因内部上的4个多态性位点进行分析(44CA、45CA、49CA、63CA)进行单体型连锁分析.结果 先证者母亲外周血MLPA检测未见DMD基因突变,但先证者及胎儿均具有相同缺失型突变(48-50 Del),且先证者与患儿单体型相同,提示胎儿亦为DMD患儿.结论先证者母亲不是DMD基因突变携带者,但其连续生育了相同基因突变的DMD患儿,提示其极可能为该缺失型突变的生殖腺镶嵌体.对于DMD新生突变,尽管外周血基因检测显示先证者母亲不是致病突变携带者,但仍不能排除生殖腺镶嵌体的可能,故先证者母亲再次妊娠时需进行产前基因诊断或植入前诊断.
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