论文部分内容阅读
目的 旨在加强临床医生对该病的认识，减少误诊或漏诊的发生。方法 报道1例尼曼匹克病的发病及诊治经过，并复习文献。结果 该患儿主要表现为肝脾增大，以肝大为主，同时伴有反复肝酶、胆红素及脂代谢异常。骨髓检查及肝脏活组织电镜检查发现大量的尼曼匹克细胞。结论 尼曼匹克发病率低，但临床表现复杂多样，临床疑似病例应积极完善骨髓检查、肝脏病理活组织检查、酶活性或基因检查。