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目的：色素失禁症是一种罕见的X-连锁显性遗传疾病，主要导致外胚层发育异常所致的多系统病变，包括皮肤、眼睛、牙齿以及中枢神经系统。其诊断依据主要是皮肤色素沉着。本病例报告为-8岁女性患儿，伴发牙齿先天缺失，并由此导致咬合异常。由于皮肤损害无需治疗，而牙齿的先天缺失及脱落对于患儿的生活质量有较大影响，因此，根据患儿的口腔状况需进行系统的口腔综合治疗，包括牙体牙髓疾病的治疗，先天缺牙的间隙保持及咬合异常的矫治，之后定期复查。