【摘 要】
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目的 Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病.在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病.在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该家系中一名孕妇进行产前基因检测.方法 获取知情同意后,采集家系成员外周血及胎儿羊水样本(家系现存成员17人,采集血样11人,其中患者1人,肯定携带者3人).按照常规方法 提取基因组DNA.Lowe综合征致病基因OCRL位于染色体Xq26.1,在该基因两侧选取3个微卫星标记,对家系成员进行等位基因型及单体型分析.对OCRL基因全部24个外显子(包括外显子-内含子交界区以及5、3非翻译区)进行PCR扩增和DNA测序以明确致病突变.
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