【摘 要】
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目的：肝豆状核变性具有广泛且复杂的临床表现,受影响的儿童可能完全无症状,在此,对40例肝豆状核变性儿童的临床和实验室特征进行总结分析,并指出儿科诊断上的困难.方法：收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据,评估包括详细的身体检查、常规实验室检查和影像学检查,并对误诊情况及治疗、预后作回顾性分析.结果：患儿确诊时的平均年龄为8.15±2.93岁(6月15天至14岁).男18例,女22例,汉族36
【机 构】
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宁夏医科大学附属总院儿科 750004
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：肝豆状核变性具有广泛且复杂的临床表现,受影响的儿童可能完全无症状,在此,对40例肝豆状核变性儿童的临床和实验室特征进行总结分析,并指出儿科诊断上的困难.方法：收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据,评估包括详细的身体检查、常规实验室检查和影像学检查,并对误诊情况及治疗、预后作回顾性分析.结果：患儿确诊时的平均年龄为8.15±2.93岁(6月15天至14岁).男18例,女22例,汉族36例,回族4例.初诊时35例儿童是有症状的,5例没有症状,因查体检测肝酶异常而就诊.首发症状以肝功能损害为主者29例,神经系统症状为主者2例,肾脏损害为主者3例,关节症状为主者1例.40例肝豆状核变性患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血清铜蓝蛋白检测,皆低于正常水平.裂隙灯下检查角膜K-F环39例,33例阳性,6例阴性.腹部彩超提示11例出现肝脏弥漫性病变,11例出现肝硬化,1例脂肪肝.头颅核磁检查3例,皆表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.WD临床分型分为肝病型、神经型、其他型三种.其中肝病型27例(67.5％),平均年龄8.22±2.55岁,神经型6例(15％),平均年龄10.67±2.34岁,其他型7例(17.5％),平均年龄6.73±3.1岁.40例患儿中曾误诊17例,其中8例误诊为溶血性贫血,4例误诊为肾炎、肾病,4例误诊为急性黄疸型肝炎,1例误诊为胆囊炎.确诊的患儿均给予低铜饮食、青霉胺驱铜及锌制剂治疗,33例好转出院,院外继续口服药物治疗,4例好转后转外院继续治疗,2例放弃治疗,1例死亡.结论：肝豆状核变性在儿童期的诊断十分晦涩,往往需要结合多方面的检查方可确诊,而国内多数医院无法开展基因检测及肝铜含量测定等检查,更加大了WD早期诊断的困难,在诊断模棱两可的情况下,对儿童肝豆状核变性的回顾性分析是必要的.
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