本研究对扬州大学实验农牧场265头中国南方荷斯坦奶牛进行体型线性评定,利用PCR-RFLP技术,检测了中国南方荷斯坦奶牛κ-酪蛋白(κ-CN)基因第4、第5外显子的遗传多态性;利用PCR-SSCP的方法检测了中国南方荷斯坦奶牛脂肪酸合成酶(FASN)的第2外显子、第4外显子、第26外显子、第34外显子的多态性,并利用GLM模型分别分析κ-CN第4外显子、第5外显子基因型对乳脂率、乳蛋白率、产奶量的影响;FASN基因型对乳脂率、乳蛋白率、产奶量、体细胞数(SCC)和体细胞评分(SCS)的影响。结果表明:奶牛体型线性评定性状与部分泌乳性能有显著相关性,产奶量与棱角度相关极显著(P<0.01),与体高和体深相关显著(P<0.05),与后乳房深、后乳房宽、悬韧带、后肢侧视、尻宽、蹄角度、胸宽、乳头长和乳头位置呈显著负相关;乳脂率与悬韧带、体高间相关极显著,与胸宽呈极显著负相关;乳蛋白率与乳头长、体深相关极显著,与乳头位置显著相关,与后肢侧视、胸宽呈显著负相关。中国南方荷斯坦奶牛κ-CN基因第4、第5外显子均存在遗传多态性,第4外显子(g.13100)存在A/C多态性,第5外显子(g.15153)存在T/C多态性。第4外显子有两种基因型(AA, BB),等位基因A、B频率分别为0.9379和0.0621,第5外显子有三种基因型(AA,BB,AB),等位基因A、B频率分别为0.6512和0.3488。κ-CN基因第4、第5外显子座位的多态信息含量分别为0.1097和0.3511,第4外显子呈现低度多态,第5外显子呈现中度多态;其有效等位基因数、杂合度分别为1.1318、0.1165和1.8324、0.4543。κ-酪蛋白基因第4外显子对体型外貌中体深、悬韧带、后乳房深度、后乳房宽度有显著影响,第5外显子对尻宽有极显著影响,第4外显子基因型显著影响奶牛产奶量,AA基因型个体平均值比BB基因型个体高出8.55%.中国南方荷斯坦奶牛FASN基因只在第34外显子(g.16009)处发现A/G多态性,其余三个外显子均未发现多态性,第34外显子存在两个等位基因,、A(突变位点为G)和B(突变位点为A),基因频率分别为0.7752、0.2248 ,有AA、AB两个基因型,基因型频率(AA、AB)分别为0.5505、0.4495,有效等位基因数、杂合度、多态信息含量分别为:0.2980、0.3644、1.5733。FASN第34外显子基因型对乳脂率、SCC、SCS有显著影响,对于乳脂率,AA基因型的个体平均值比AB个体高7.17%,对于SCC,AB基因型的个体平均值比AA个体高近71.86%,而对于SCS,AB基因型的个体平均值比AA个体高近13.50%。