【摘 要】
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精子发生是雄性生物形成配子的过程,主要分为精原细胞有丝分裂、精母细胞减数分裂和精细胞变形三个阶段,其中任何阶段出现异常都可能导致生精障碍,甚至不育。为了解哺乳动物精子发生中的关键分子以及其突变所致男性不育的机制,本论文做了以下研究:1.原发性纤毛不动综合征（PCD）是一种遗传疾病,其特征为反复呼吸道障碍、男性不育,在大多数严重病例中还患有脑积水。卡塔格氏综合征（KS）是PCD的一种特殊类型,通常表
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精子发生是雄性生物形成配子的过程,主要分为精原细胞有丝分裂、精母细胞减数分裂和精细胞变形三个阶段,其中任何阶段出现异常都可能导致生精障碍,甚至不育。为了解哺乳动物精子发生中的关键分子以及其突变所致男性不育的机制,本论文做了以下研究:1.原发性纤毛不动综合征（PCD）是一种遗传疾病,其特征为反复呼吸道障碍、男性不育,在大多数严重病例中还患有脑积水。卡塔格氏综合征（KS）是PCD的一种特殊类型,通常表现为心脏等内脏器官位置的“镜像”反转（即内脏反位）。巴基斯坦的一个近亲婚配家庭的男性不育患者表现出典型的KS症状,WES和Sanger测序分析发现该患者携带DNAI1纯合移码突变。为了获得一种能开展生殖研究的小鼠模型,我们制备了携带患者突变的Dnaic1条件性敲入小鼠,并将之与Stra8-GFPCre转基因小鼠杂交,获得了Dnaic1条件性突变小鼠,即Dnaic1在生精细胞中特异突变的小鼠。Dnaic1条件性突变小鼠呈现少弱畸形精子症,重现了患者精子尾部的缺陷。我们首次制备并利用小鼠模型,研究了导致精子缺陷和PCD的DNAI1致病突变,为PCD的遗传咨询和诊断提供了理论依据。2.X染色体来源的逆转座基因在进化中增加了遗传多样性,通常在睾丸中特异性表达,并在精子发生中发挥重要作用。小鼠中的Ubl4b是位于3号染色体上的逆转座基因,由X染色体上的管家基因Ubl4a逆转座产生,且在睾丸中特异表达。我们进行的系统发育分析发现:Ubl4a和Ubl4b受到纯化选择,提示其在进化中功能保守。我们使用CRISPR/Cas9基因组编辑技术在小鼠中敲除Ubl4b,没有发现Ubl4b-/-雄性小鼠的精子发生和生殖存在异常。为了解Ubl4a是否补偿了Ubl4b的缺失,我们获得了Ubl4a和Ubl4b双敲除小鼠,但双敲除小鼠精子发生正常,这些结果表明Ubl4a和Ubl4b在精子发生中都是非必需的。因此,通过UBL4A和UBL4B的研究,我们首次提供了 X染色体来源的常染色体上的逆转座基因可能没有功能的直接证据,这可能是一种新的X染色体来源的逆转座基因进化类型。
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