拷贝数变异是肿瘤基因组最显著的特征之一,准确识别拷贝数变异对于揭示癌症发生和发展的生物学机理具有重要研究意义。随着单细胞分离、全基因组扩增等技术的不断发展,单细胞DNA测序已成为肿瘤基因组变异分析的重要手段,其可以从单细胞层面揭示基因组变异在不同癌细胞中的遗传差异性。目前单细胞DNA测序技术可对成千上万个细胞的基因组进行测序,可用于分析单个细胞的基因组变异图谱。由于全基因组扩增导致的扩增不均匀性,单细胞DNA测序数据中存在读深分布不均衡、数据噪声大等问题。本文综合考虑单细胞DNA测序数据本身存在的高噪声和偏差,设计了面向单细胞读深数据的去噪和拷贝数检测算法,并在仿真数据集和真实数据集上评估性能,最后实现了基于Web端的单细胞拷贝数检测系统。针对单细胞DNA测序扩增不均匀导致的位置特异性噪声问题,本文提出了一种基于变分自编码器的去噪算法,在进行拷贝数估计之前对原始数据进行校正。基于去噪后的读深数据使用拷贝数估计模型进行拷贝数估计,由此得到一个符合单细胞拷贝数检测基本流程的拷贝数检测模型。本文首先使用单细胞测序数据仿真工具生成符合实验要求的单细胞测序数据,并将建模的位置特异性噪声去噪模型应用于仿真数据,调参以取得最优模型,再将去噪后的数据放入拷贝数估计模型获取最后的检测结果,同时与仿真测序数据真实拷贝数结果和现有的拷贝数检测方法进行比较。最终,实验结果表明该算法提高了拷贝数检测精度。同时,将该算法应用于真实的乳腺癌单细胞测序数据集,结果验证了算法的有效性。此外,本文中构建了一个Web系统,提供了一套可视化单细胞拷贝数检测的工具,为用户使用该算法模型提供了便利。