目的 应用分子生物学方法证实糖蛋白(GP)Ⅸ基因点突变G2113→A导致巨大血小板综合征(BSS)，深入探讨该突变在BSS发病中的意义。方法 用限制性内切酶分析患者和其直系亲属以及40例正常人等位基因；采用定点诱变技术构建含有GPⅨ点突变G2113→A的质粒PD-ⅨG2113A；用含有GP Ⅰ b α，GP Ⅰ b β和GPⅨ或GPⅨ突变型全长编码序列的质粒对中国仓鼠卵巢细胞(CHO)细胞共转染；流式细胞仪检测转染后的CHO细胞表面糖蛋白的表达；免疫染色和免疫印迹分析转染后的CHO细胞胞浆中GP Ⅰ b α和GPⅨ。结果 患者为纯合子，母亲和兄长均为杂合子；突变型CHO细胞膜上GPⅨ和GP Ⅰ b α的表达显著减少，但大量存在于细胞胞浆中。结论 证明本例BSS患者的发病机理为GPⅨAla139(GCC)→Thr(ACC)突变。该突变不影响GP Ⅰ b／Ⅸ在细胞内的合成与组装，但影响其在细胞膜表面锚定与表达。