目的通过收集及研究原发性血小板增多症(ET)患者中CALR及JAK2两种不同基因型突变的临床资料,比较两种不同基因型突变的ET患者的基本资料(性别、年龄)、既往病史(出血史、血栓史、CVR风险)、临床体征(脾大、肝大)及部分外周血液指标(白细胞、血小板、血红蛋白、D-2聚体)的参数资料间的异同,结合相关文献探讨上述临床参数与基因型突变的相关联系及预后评判。方法收集并统计2015年9月1日至2017年9月1日期间就诊我院门诊及住院部的首诊ET病人,共统计总病例数37例。根据患者基因检测结果分列为JAK2 V617F基因突变组及CALR基因突变组,并分别采集患者的性别、发病年龄、出血史、血栓史、CVR风险因素、腹部彩超及患者门诊/入院后第一次采集的外周血液指标数据,利用统计学对比不同基因型突变组之间上述基本信息、背景资料及外周血象部分指标(白细胞、血小板、血红蛋白、D-2聚体)的参数资料,并依托上述数据,结合国内外文献,分析两种基因型突变的发病机制、临床特征及预后评判。结果1、在37例原发性血小板增多症患者中共检出24例JAK2 V617F基因突变阳性,占病例总体的64.9%;共检出13例CALR基因突变阳性,占总病例数的35.1%;未检测至其它基因突变阳性。2、ET患者中JAK2 V617F基因突变组的血栓史事件发生率高于CALR基因突变组,且具有统计学意义(P=0.013<0.05)。3、ET患者中JAK2 V617F基因突变组的外周血白细胞计数高于CALR基因突变组,且具有统计学意义(P=0.009<0.05)。4.ET患者中CALR与JAK2 V617F基因突变组两组间的性别分布、发病年龄、出血史、CVR风险、肝脾增大、外周血象中的血小板、血红蛋白及D-2聚体的参数资料在数学上未发现具有统计学意义的差异(P>0.05)。结论1、本课题中的ET患者中JAK2 V617F基因突变阳性与CALR基因突变阳性的比例较国内外研究基本一致。2、相较于CALR基因突变阳性的ET患者,JAK2 V617F基因突变阳性的ET患者具有更高的白细胞计数及血栓事件发生率。3、携带JAK2 V617F基因突变的ET患者与携带CALR基因突变的ET患者相比,具有更差的生存预后及更高的血栓事件风险。