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细胞凋亡在机体的正常生理功能过程中有至关重要的作用。凋亡发生异常会导致疾病的发生。一方面，细胞凋亡过程受抑制可能造成不同种类的癌症、自身免疫疾病、炎症和病毒性感染等疾病的发生。另一方面，过度的细胞凋亡也可能导致神经退行性疾病和组织损伤疾病的发生。Appoptosin也被称为SLC25A38，是我们实验室前期发现的一个促凋亡蛋白。我们还发现Appoptosin的表达在阿尔茨海默病（Alzheimers Disease，AD）和进行性核上性麻痹病人的大脑中显著升高，而Appoptosin附近的一个SNP位点rs1768208也与这些疾病的发生具有相关性。 在本论文中，我们进一步研究了appoptosin以及rs1768208位点与AD和不同癌症（肝癌和胃癌）发生的相关性。包括:利用TaqMan探针技术对AD患者样品和肝癌患者样品进行了rs1768208位点的单核苷酸多态性分析;对AD患者样本的appoptosin基因的外显子进行了测序去筛选突变位点;检测了肝癌和胃癌患者样品中appoptosin的蛋白表达情况。 在AD研究中，我们发现与正常对照组相比，AD组在rs1768208位点的等位基因包括T和C的分布上没有明显差异;在SLC25A38外显子突变位点筛选中，我们只在exon2中发现了一个同义突变(CUG→CUA)。 在癌症研究中，我们发现与癌旁组织相比，appoptosin的蛋白水平在肝癌组织和胃癌组织中均明显升高。此外，在20例肝癌患者样品的研究表明，在rs1768208三种不同的等位基因型（T/T, C/C和T/C）的人群之间，appoptosin在肿瘤组织中的升高没有表现出与等位基因型有明显的相关性。而与未携带rs1768208 T等位基因的人群相比，促凋亡蛋白appoptosin的蛋白水平在携带有T等位基因的人群中有升高的趋势，但没有达到显著性差异。 通过本论文的初步研究，我们发现rs1768298位点的多态性和AD没有明显相关，提示在AD中appoptosin的蛋白水平增加可能是由于蛋白翻译后调控异常所导致。此外，我们发现在肝癌和胃癌肿瘤中appoptosin的蛋白水平显著升高，暗示着appoptosin可能参与了这两种癌症的发生。这些结果为今后进一步研究appoptosin在特定类型疾病中的异常作用提供了线索。