背景:Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病。它的主要特点为胃肠道多发性错构瘤性息肉和皮肤黏膜黑/褐色素沉着,因此,又被称为黑斑息肉综合征。该病在活产婴儿中的发病率约为1/50000-1/200000,虽然它的发病率不高,但是我国人口基数很大,PJS患者并不在少数。PJS患者的皮肤黏膜黑斑会影响外观容貌,但是不影响预后,一般不需要特殊治疗。然而,胃肠道错构瘤性息肉则可以影响患者的生活质量,PJS息肉可以出现在整个消化道,其中以小肠最为多见。胃肠道息肉可能会导致肠套叠、肠梗阻以及胃肠道出血等一系列并发症。目前针对PJS息肉的治疗有手术切除和内镜下切除两种方法。在过去,外科手术是PJS息肉的唯一有效的治疗方法,但是PJS息肉不能根治,反复的外科手术可能会造成腹腔脏器粘连、短肠综合征等一系列并发症,严重影响患者生活质量。2001年双气囊小肠镜的出现,使内镜下切除小肠息肉成为可能,内镜下切除小肠息肉可以最大限度的减小对患者的创伤。目前已经有一些研究证实了双气囊小肠镜在PJS患者中的临床应用价值。作为对双气囊辅助技术的简化方法,Olympus公司在2007年时提出了单气囊小肠镜。单气囊小肠镜的操作简单,检查时间相对较短。目前针对单气囊小肠镜在PJS患者中应用价值的大样本研究较少。本研究旨在探讨单气囊小肠镜治疗PJS小肠息肉的有效性及安全性。方法:我们回顾性分析了2018年1月至2021年3月期间就诊于浙江省人民医院并行单气囊小肠镜下小肠息肉切除术的PJS患者的临床资料。收集患者的年龄、性别、PJS家族史、开腹手术史、恶性肿瘤史、住院治疗次数、小肠镜进镜方式（经肛小肠镜/经口小肠镜）、进镜深度、切除息肉的大小和数目以及并发症等临床资料。完全切除定义为切除胃肠道中所有直径≥10mm的息肉。根据患者年龄将患者分为少儿组和成人组。在建立好PJS数据库后进行统计分析,计量资料之间的比较采用t检验或曼-惠特尼秩和检验,计数资料之间的比较采用X~2检验或费希尔精确检验,分析PJS患者的一般资料以及经单气囊小肠镜治疗后息肉最大直径及息肉数目的变化情况。本研究方案经浙江省人民医院伦理委员会批准后执行。结果:本研究共纳入102名（8名少儿）PJS患者,其中男性40名,女性62名。患者平均年龄28.7岁（13-55岁）。对患者临床资料的统计分析表明,有开腹手术史患者的经口小肠镜进镜深度明显短于没有开腹手术史患者的进镜深度（[241.6±64.2]cm vs[280.9±40.2]cm,P=0.008）。患者第二次治疗与第一次治疗相比,经肛小肠镜切除的最大息肉的直径明显减小（[2.25±1.29]cm vs[4.26±3.51]cm,P=0.032）。对于实现全小肠检查的患者,小肠息肉的完全切除率为98%（49/50）。对于未实现全小肠检查的患者,在被检查的肠段中,所有≥10mm的息肉都被成功切除,并且在随后的随访中无息肉相关的并发症发生。并发症发生率为7.8%（10/129）,包括4例迟发性出血、3例小肠穿孔以及3例急性胰腺炎。结论:单气囊小肠镜治疗PJS小肠息肉是有效的和安全的,PJS患者定期进行检查和治疗可以有效避免小肠息肉相关并发症的发生。