【摘 要】
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检测孕妇外周血中游离胎儿DNA及其消长规律,探讨应用孕妇血浆和血清中胎儿DNA和Downs综合征产前诊断的可能性.结论:①孕妇外周血浆和血清中存在一定量的胎儿DNA,它在孕早期即
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检测孕妇外周血中游离胎儿DNA及其消长规律,探讨应用孕妇血浆和血清中胎儿DNA和Downs综合征产前诊断的可能性.结论:①孕妇外周血浆和血清中存在一定量的胎儿DNA,它在孕早期即可检测到,随孕周的增加胎儿DNA检出率增高.②所选择的四个STR位D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414均具有高度多态性,可提供较高的多态性信息量(polymorphism information content,PIC);用这些多态位点可在孕妇血浆和血清DNA中检测到胎儿特异等位基因.③四个STR位点多态分析可以分别检测出91.7﹪、91，7﹪、75﹪、91.7﹪的患者.四种STR位点联合使用可以检测出100﹪的患者;④四个STR多态位点联合使用孕妇外周血中胎儿DNA进行分析检测，对Down综合片的产前诊断有一定的诊断意义.
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