【摘 要】
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研究目的:探讨和研究无家族史的头颈部副神经节瘤基因型表型关系。方法:回顾性收集上海交通大学医学院附属新华医院自2000年1月至2012年12月共26例（女12例,男14例）无家族史的头颈部副神经节瘤患者病例资料,26例患者均留取肿瘤组织与外周血,并提取基因组DNA。使用候选基因法对琥珀酸脱氢酶复合体（Succinate dehydrogenase complex）A、B、C、D（SDHA,SDHB
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研究目的:探讨和研究无家族史的头颈部副神经节瘤基因型表型关系。方法:回顾性收集上海交通大学医学院附属新华医院自2000年1月至2012年12月共26例（女12例,男14例）无家族史的头颈部副神经节瘤患者病例资料,26例患者均留取肿瘤组织与外周血,并提取基因组DNA。使用候选基因法对琥珀酸脱氢酶复合体（Succinate dehydrogenase complex）A、B、C、D（SDHA,SDHB,SDHC,SDHD）、琥珀酸脱氢酶复合物组装因子2（succinate dehydrogenase complex assembly factor 2,SDHAF2）、跨膜蛋白127（transmembrane protein 127,TMEM127）与Von Hippel-Lindau基因（VHL）的全部外显子区域进行sanger测序,使用多重连接探针扩增反应（MLPA）的方法进行SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF1与SDHAF2基因的大片段缺失或重复的检测。根据收集的临床病例资料与基因测序结果,利用统计学方法进行两者的关联分析。结果:26例患者中有8例（8/26,30.8%）患者存在基因突变,包括5例SDHD基因错义突变（p.Met1Ile）,1例SDHB基因错义突变（p.Tyr216Cys）,1例SDHAF2基因截短突变（p.Gln44Ter）,1例恶性头颈部副神经节瘤,MLPA发现其SDHB基因存在杂合缺失,分别为外显子1、2、3、7与8。对临床病例资料与基因测序结果进行统计学分析发现:携带有基因突变的患者与无基因突变的患者相比较,发病年龄更早（p<0.01）;肿瘤更易多发（p=0.048）,尤其是携带有SDHD基因突变;肿瘤更大（p=0.021）。结论:携带有SDHx基因突变的头颈部副神经节瘤患者与未携带相关基因突变的患者相比,发病年龄更早;伴有SDHD基因突变肿瘤更倾向于多发;肿瘤的体积也更大。SDHD基因错义突变（p.Met1Ile）在中国头颈部副神经节瘤患者中是一个热点突变,我们推荐45岁以下患有头颈部副神经节瘤患者均行相关基因检测,尤其是SDHD基因。
其他文献
目的:肝内胆管癌仍是死亡率极高的一种疾病。文献证明microRNAs（miRNAs）在肝内胆管癌形成发挥重要的作用,但如何参与肝内胆管癌的发病机理仍需要进一步深入研究。方法:首先应用human microRNA microarray分析3对肝内胆管癌及癌旁组织miRNAs差异表达,并应用Taqman q PCR在18对肝内胆管癌和癌旁组织验证miRNAs芯片结果。体外和体内裸鼠皮下成瘤及原位肝内胆
目的:在胰腺癌辅助治疗领域中,降低肿瘤的化疗抵抗及提高化疗药物在体内的递送效率是近年来的研究热点。在此,我们研究一种基于树状大分子包裹的纳米金颗粒联合超声靶向破坏微泡（Ultrasound Targeted Microbubble Destruction,UTMD）技术共同递送吉西他滨和mi R-21i（mi R-21 inhibitor）,为胰腺癌辅助治疗领域提供了一种新的治疗策略。方法:在该研
背景:DLK1（delta-likehomolog1）是EGF-like家族的成员之一,在胚胎发育时期广泛表达,而在出生后只表达于少数的腺体和组织。值得注意的是,DLK1在多种恶性肿瘤中呈现一定频率的异常表达,包括白血病、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、乳腺癌、结肠癌、胰腺癌、和小细胞肺癌等。我们之前的研究表明,DLK1在超过一半的肝癌组织中高表达,并且对肝癌细胞的增殖和肿瘤的形成有调控作用;此外,通过
目的:比较慢性乙型肝炎和血吸虫性肝病患者肝组织中胆管反应（ductular reation,DR）的差异并分析其机制;分析癌旁DR与β-catenin活化的关系以及CK19阳性和阴性肝细胞肝癌（hepatocellular caricinoma,HCC）及产黏蛋白肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）癌周DR癌旁DR的特征。.方法:比较慢性乙型肝炎
库欣病又称垂体性皮质醇增多症,由垂体促肾上腺皮质激素腺瘤所致,是内源性库欣综合征最主要的病因;患者面临肿瘤生长及内分泌紊乱双重打击,生活质量差。然而,目前该疾病发生发展的分子机制仍不清楚,缺乏有效的靶向药物治疗方法。本研究旨在探讨库欣病发生的分子机制,从而为该病药物治疗提供分子生物学基础。1)我们收集本研究中心13例库欣病患者肿瘤组织和5例正常人垂体组织应用转录组测序技术进行基因表达谱分析,在检测
[研究背景]研究提示,NF-κB关键转录因子可能通过异常调控子宫内膜细胞的增殖和凋亡活性而参与其癌变发生发展过程,但其在子宫内膜癌（endometrial carcinoma,EC）中的功能特点及相关作用机制目前尚未被深入探索。[研究目的]通过研究NF-κB关键转录因子RelB、RelA在原发EC和正常子宫内膜组织中的蛋白表达差异及其与EC分型、FIGO分期的关系,并阐明其特异性功能发挥的相关作用
低氧环境可以诱导肿瘤细胞表达HIF-1α。同时,HIF-1α的激活和失活主要依赖氧分压来调节的。常氧条件下,HIF-1α的脯氨酸残基被羟基化后与VHL结合,触发泛素蛋白酶体降解HIF-1α。在低氧条件下,HIF-1α的脯氨酸被去羟基化,阻止了VHL的结合,进而迁移进入细胞核与细胞核中的HIF-1β结合形成复合体,调控下游的基因如VEGFA等的表达。HIF-1α可介导低氧引起的细胞凋亡和细胞周期抑制
神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外恶性实体肿瘤,因发病隐匿,就诊时多为中晚期,恶性程度高。尽管对晚期肿瘤采用了高强度的综合治疗,但其长期无病生存率仍不足30%。肿瘤的转移是导致神经母细胞瘤患者死亡的重要原因。上皮-间质转化（epithelial-mesenchymal transition,EMT）的发生能够促进癌细胞丢失细胞间紧密连接,增加癌细胞的转移和侵袭能力,抑制细胞凋亡,是肿瘤复发转移的首要因
背景血清肿瘤标志物作为检测恶性肿瘤的临床指标,因其低廉、无创、简便、易重复的特点而被广泛应用于临床。目前临床上与胃癌密切相关的肿瘤标志物有CEA、CA19-9、CA125、CA72-4、AFP等。方法收集2015年1月至2016年1月上海瑞金医院胃肠外科手术的376例胃癌患者的临床资料与血清肿瘤标志物检测值,并随机抽取99例患者,采用免疫组化技术对其肿瘤组织进行CEA、CA19-9、CA125检测
研究背景和目的:左心室重建术是一种针对心肌梗死后室壁瘤以及扩张性心肌病的治疗方法,它可以在降低心室容积的同时完成心室几何学重构,从而阻断心衰的进展。随着医学技术的发展,目前已经有多种外科心室重建术和左心室重建装置问世,但均没有作为常规治疗手段推广。其中,经皮左心室重建术是一种新的治疗心肌梗死后室壁瘤的方法,该方法使用导管将左心室隔离装置（Left Ventricular Partitioning