1.研究背景及目的:混合表型急性白血病（mixed-phenotype acute leukemia,MPAL）是一种淋系和髓系均受累且异质性很强的少见白血病。由于该类白血病的罕见性,同时缺少大综的前瞻性研究,目前关于MPAL临床生物学特征及标准治疗方案仍不明确,医生多根据患者年龄、基础疾病及其细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等选择个体化治疗方案。检索国内外文献发现,在MPAL的治疗选择中,淋系方案、髓系方案及淋系、髓系的混合样方案均有报道,但就最佳诱导化疗方案,目前仍存在一定争议。与其他类型急性白血病相比,MPAL的预后较差。近期的临床研究中显示造血干细胞移植（allo-HSCT）巩固治疗有望改善该类患者的预后。本项回顾性临床研究,共纳入82例MPAL或双表型急性白血病（BAL）患者,分析其临床生物学特点、并比较不同诱导和巩固治疗方案的疗效,从而探讨该类疾病的最佳诱导治疗方案以及allo-HSCT对改善疾病预后的影响。2.研究对象与方法:2.1研究对象本研究回顾性分析自2006-01至2017-12年收治于我院的82例MPAL/BAL患者。其中73例符合EGIL诊断标准,68例达2008 WHO诊断标准,两者均符合者59例。2.2研究方法筛选符合MPAL或BAL诊断标准病例,分析其年龄、性别、初诊时外周血白细胞计数、骨髓原始细胞比例以及细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等生物学特性;并进一步分析不同诱导及巩固治疗方案的疗效,从而探讨影响该类患者预后的相关因素。3.研究结果3.1临床生物学特征82名患者中,男性60例和女性22例,男女比2.7:1,中位年龄29岁（2个月-72岁）。61例患者（77%）年龄大于18岁。在这些病例的免疫表型分析中,50 例（62.2%）为 B/M 亚型,24 例（29.3%）为 T/M表型,5 例（6.1%）表现为B/T亚型,而另有2例表现为B/T/M三系表达的少见类型。82例患者中57例可进行细胞遗传学研究,20例（35.1%）为正常核型,其余37例（64.9%）为异常核型,其中12例（21.05%）表现为t（9;22）,5例（8.8%）具有11q23/MLL易位,另有12例（21.05%）表现为复杂的核型,8例（14%）具有其他异常染色体核型。3.2疗效及生存分析可进行疗效评估者75例,总的完全缓解率（CR）为49.3%。其中混合样（Hybrid）方案CR率为66.7%,急淋样（ALL）方案CR率为51.9%,急髓样（AML）方案CR率为16.7%（P=0.003）,三者中位总生存（OS）时间分别为47个月、21 个月和 16个月,3 年的 OS 分别为 59.8±10.0%、41.2±10.4%、38.8±12.5%（P=0.239）。45例诱导化疗后接受allo-HSCT行巩固或挽救治疗,30例则为单纯化疗巩固。移植组与单纯化疗组中位OS分别为43个月、11个月,3年的OS分别为61.7±7.6%、22.3±9.4%（P=0.002）,两者中位无事件生存（EFS）分别为 43 个月、9 个月。3 年的 EFS 分别为 59.7±7.6%、19.3±8.4%（P=0.001）。4.结论在MPAL患者中,ALL样诱导治疗或混合样诱导治疗的CR率明显高于AML样方案。采取造血干细胞移植巩固治疗可明显提高MPAL患者的远期生存,甚至可能是临床治愈性方法之一。