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研究背景:性别畸形是指由于染色体、性腺和/或外生殖器解剖结构的异常发育而出现的一种先天性异常,其既往的分类方法较多且较为混乱。2006年,劳森-威尔金斯儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会将性别畸形定义为性发育异常（Disorders of sex development,DSD）,并按照染色体核型分为46,XY DSD,46,XX DSD和性染色体DSD三大类。每一类又有各自的亚型,不同亚型之间的治疗方法不同,所以对于DSD患者而言得到一个明确的诊断极为重要。当新生儿表现为非典型生殖器时,性别认定（Sex assignment）成为临床医生最困难的决定之一。性别认定即是抚养性别的选择,通常是基于新生儿出生时外生殖器表现。性别认定的时候其抚养性别和性别认同须一致,否则会引起患者的性别焦虑,给患者带来严重的身心损害。受性别中立理论（Theory of gender neutrality）的影响,部分学者认为性别认定后须进行早期的外生殖器整形手术以实现外形上的正常外生殖器及切除性腺以匹配所分配的性别,更好的发展患者的性别认同,以及缓解父母的焦虑。然而由于早期行外生殖器整形手术破坏了患者的正常外生殖器解剖结构造成患者外生殖器性敏感度降低,且患者经历了多次手术后心理创大;此外,早期手术使得患者的人权未得到尊重。因此部分学者认为DSD患者的外生殖器手术应该在成年后进行。目前DSD患者的外生殖器整形还未达成共识。除此之外,46,XY女性患者是否在儿童期切除性腺也一直是一个很有争议的问题。一些学者认为早期切除性腺可以预防性腺恶变;但另一些研究认为性腺分泌的内源性性激素对儿童的骨骼及生长发育有促进作用。所以目前针对DSD患者的手术时机、手术方式等问题并没有达成共识。身高的增长是一个非常复杂的过程,受多种激素、遗传因素、环境和营养因素等的调节,其中性激素的作用非常重要。此外青春期增长的身高占一个人最终身高（Final height,FH）的20%左右。由于DSD患者的性激素谱紊乱,因此除了性征发育的障碍,身高也是DSD患者需要关注的另一个特殊问题。研究目的:通过回顾性分析近二十年来上海长征医院整形外科住院治疗的DSD患者的临床诊治特征,通过其抚养性别的选择、青春期或成年后的性别转换发生率来探讨适宜DSD新生儿的性别选择策略;通过本院DSD患者的外生殖器整形时机、性腺切除时机及术后病理结果来探讨适合于不同类型DSD患者的外生殖器整形时机及性腺切除时机;观察分析本院DSD患者的身高是否受性激素紊乱的影响。研究方法:检索我院2000年1月到2021年1月在整形外科住院治疗的DSD患者,回顾性分析其临床资料,包括就诊原因、到我院就诊年龄、初次就诊年龄、首次治疗年龄、抚养性别、社会性别、身高体重、性腺切除情况、血清性激素水平、第二性征发育情况、出生时异常表现、影像学检查表现、家族史等,并对46,XY DSD未成年患者及其父母身高进行随访;总结各类DSD患者的临床特征、生长发育情况、手术时机的选择及抚养性别的分配,观察分析性腺切除与否以及性腺切除时机是否对46,XY DSD患者的身高造成影响。研究结果:本组病例共有149例DSD患者,包括91例46,XY DSD,53例46,XX DSD和5例性染色体DSD。在46,XY DSD患者中,共有18例患者发生性别转换。初次诊断年龄以10～18岁最多;平均就诊年龄为（21.82±7.56）岁;平均首次接受外生殖器手术的年龄为（20.12±7.14）岁。出生时伴有外生殖器异常的有41例,多表现为出生时女性外阴伴小阴茎、阴蒂肥大、无阴道、尿道下裂等表现。有疝气病史的患者17例,隐睾者62例,切除性腺的人数为61例。在36例社会性别为男的患者中,尿道下裂人数为24例。46,XY DSD成年男性平均身高为（170.70±5.13）cm,成年女性平均身高为（167.21±5.96）cm。46,XY DSD患者的最终身高了达到全国同龄人标准身高。在46,XX DSD中,发生性别转换的共有9例。初次诊断年龄以≤10岁最多;平均初次治疗年龄为18.19±10.27岁;平均就诊年龄为23.11±8.27岁。20例有喉结发育,乳房以未发育为主,阴毛腋毛以浓密居多。出生时伴外生殖器异常的有36例,多表现为出生时小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇发育不良、无阴道等表现。46,XX DSD成年男性平均身高为（155.06±11.23）cm,成年女性平均身高为（152.50±7.78）cm,在该组中患者在青春期前的平均身高高于全国同龄人平均身高,而在青春期及成年后无论男女身高均低于全国同龄人平均身高。研究结论:1.出生时伴有外生殖器异常的患儿,建议立即行染色体核型分析及基因检测。2.46,XX DSD患儿推荐按女性性别抚养,如伴外生殖器严重男性化的患者则按男性抚养。3.46,XY DSD患者性别认定前应行基因检测。对于CAIS患者,建议全部按女性抚养,若为SRD5A2缺乏症和17β-HSD缺乏症患者,则按男性抚养。4.不建议DSD患者外生殖器整形手术在早期（婴幼儿期、儿童期）进行,可先用激素治疗待青春期后再行手术治疗。5.建议46,XY女性患者性腺在青春期后切除,如在早期切除应及时进行性激素替代治疗。6.性激素对身高具有重要意义,无论哪一种类型的DSD患者,应密切监测性激素的变化,及时进行性激素替代治疗以减少性激素紊乱对身高的损害。