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目的:本研究通过基因芯片技术筛选出原发性痛风中的差异表达的circRNAs,分析circRNA在痛风中的作用。扩大样本量结合临床资料探讨痛风中差异表达circRN A的潜在临床意义以及作为痛风诊断分子标志物的可行性。方法:1.本研究采取病例对照研究,收集急性痛风期患者（active gout,AG）、痛风间歇期患者（inactive gout,IG）及正常对照组（normal control,HC）各3例,通过基因芯片技术筛选外周血PBMC中差异表达的circRNAs。并对显著差异表达的circRNAs采用GO、KEGG进行深度生物信息学分析,随机选择7个差异表达的circRNAs,采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）验证其芯片结果。2.（1）扩大样本量用qRT-PCR检测已验证circRNAs在三组中的表达水平,采用Mann-Whitney非参数检验筛选出疾病组与正常对照组之间有统计学差异表达的circRNAs,同时收集相关临床资料。（2）对差异表达的circRNAs与痛风患者的临床资料做相关性分析。（3）用ROC曲线分析上述circRNAs作为痛风的诊断效能。结果:1.circRNA芯片扫描结果:（1）和HC组相比,AG组和IG组分别有93个和14个上调显著差异表达的circRNAs,23个和27个下调显著差异表达的circRNAs;而与IG组相比,AG组上调显著差异表达86个circRNAs,下调显著差异表达表达19个circRNAs。（2）对差异的circRNAs进行深度的生物信息分析,GO分析发现与正常对照组对比,差异circRNAs主要富集在细胞的正性调控及蛋白转录等生物学进程。在细胞成分方面,主要与细胞内膜及内膜结合细胞器有关。分子功能方面主要与DNA的转录调控有关:KEGG通路分析发现差异表达的环状RNA主要参与MAPK炎症信号通路及单核细胞表达FcγR介导的吞噬免疫反应。（3）随机筛选出7个差异表达的circRNAs用qRT-PCR验证,结果提示其表达趋势与芯片结果一致。2.扩大样本量经qRT-PCR检测外周血PBMC中上述已验证的7个circRNAs 表达水平,其结果显示:hsacircRNA104633、hsacircRNA008961、hsacircRNA008337、hsacircRNA100599 在 AG组及IG组的表达均显著高于HC组[hsacircRNA104633:1.91（2.21）vs2.34（1.33）vs1.17（0.65）;hsacircRNA008961:2.16（6.64）vs2.42（13.92）vs0.66（0.62）;hsacircRNA008337:1.51（2.01）vs1.77（1.14）vs0.96（0.66）;hsacircRNA100599:1.40（1.77）vs2.25（1.81）vs 1.17（0.89）;P均＜0.05],在AG组与IG组之间差异无统计学意义（P＞0.05）;hsacircRNA101323在AG组及IG组的表达均显著高于HC组,且AG组显著高于IG组[hsacircRNA101323:1.80（2.34）vs1.60（1.48）vs 0.89（0.5）);P均＜0.05],hsacircRNA406281 在AG组表达显著低于HC组[hsacircRNA406281:0.90（1.44）vs1.67（1.26）vs 1.76（2.72）;P＜0.05],而在AG组与IG组、IG组与HC组之间差异无统计学意义（P＞0.05）;hsacircRNA009158 在 AG组及 IG组表达高于 HC 组[hsacircRNA009158:1.05（0.96）vs1.06（1.12）vs 1.02（0.67）],但无统计学差异。3.与痛风患者的实验室指标进行相关性分析发现:差异表达的hsacircRNA104633、hsacircRNA008961、hsacircRNA009158、hsacircRNA008337、hsacircRNA100599、hsacircRNA406281、hsacircRNA101323均与血尿酸相关（相关系数r及p值分别为r=0.41,p=0.002;r=0.449,p=0.001;r=0.404,p=0.002;r=0.412,p=0.002;r=0.337,p=0.013;r=0.393,p=0.003）;hsacircRNA 008337、hsacircRNA100599、hsacircRNA101323与24小时尿尿酸呈正相关（相关系数r及p值分别为 r=0.39,p=0.004;r=0.351,p=0.009;r=0.32,p=0.018）;hsacircRNA101323与LDLC呈正相关（r=0.479,p=0.006）。4.通过ROC曲线分析,结果显示hsacircRNA008961、hsacircRNA008337、hsacircRNA104633、hsacircRNA100599、hsacircRNA101323、hsacircRNA406281的ROC曲线下面积（AUC）依次为 0.839、0.833、0.802、0.723、0.634、0.734、0.634。为进一步提高诊断价值,故联合AUC值最高的前三位circRNA（即:hsacircRNA008961、hsacircRNA008337、hsacircRNA104633）进行ROC曲线分析,其AUC为0.868,高于单个circRNA诊断效能。hsacircRNA101323在AG组表达量高于IG组及HC组,考虑其为潜在的炎症标志物可能,对其进行ROC曲线分析发现其AUC值为0.711。结论:1.基因芯片提示痛风患者外周血PBMC中存在差异表达的circRNAs,其可能参与痛风的发生发展,且进一步的生物信息分析发现差异表达的circRNAs可能参与痛风的炎症反应。2.异常表达的hsacircRNA104633、hsacircRNA 008961、hsacircRNA008337、hsacircRNA100599、hsacircRNA101323在痛风患者中表达上调,hsacircRNA40628在痛风患者中表达下调。上述差异表达的circRNAs可能参与痛风尿酸的代谢。3.hsacircRNA008961、hsacircRNA008337、hsacircRNA104633有望成为诊断痛风的分子标志物。