基于染色体3D结构和关联分析解析植物复杂性状的遗传调控

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植物开花性状受多基因共同调控,其深入分析对清楚认识开花机制,了解生物功能,提高经济作物产量以及改良轮作制度都具有重要意义。自上个世纪起,研究者以模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana)为研究对象,通过基因突变、基因敲除、GWAS等实验或分析手段研究单个基因或SNP位点对植物开花时间的影响,但这些方法局限于检测单个位点的调控效应。2000年拟南芥基因组草图公布,功能基因组研究飞速发展,有研究者将多个SNP两两组合在二维水平分析组合位点对开花时间的影响。由于基因功能的不确定性,基因之间的任意组合会引起实验和计算都难以承受的组合性爆炸,这使得多基因联合作用研究停滞不前。因此,如何筛选位点组合是多基因联合作用分析的核心问题。最近染色体空间结构研究的结果显示,染色体空间距离靠近的遗传位点间往往有着相对密切的遗传和生化关联。基于染色体构象捕获(3C)及其衍生技术(如高通量染色质构象捕获技术Hi-C)的研究表明,在空间上高频交互的基因之间通常能产生共表达现象,在生物学功能上表现出更强的互作或协同效应。本研究以拟南芥基因组为研究对象,利用Hi-C数据特征并结合SNP分子标记,通过连锁不平衡构建高密度单倍域,结合上述单倍域信息和4种开花相关表型数据进行全基因组的组合位点的关联分析,具体结果如下:1.根据SNP的连锁不平衡构建了29,083个单倍域,并以单倍域基因型为分组依据,采用Phe WAS算法鉴定了与4种开花相关性状的位点。2.利用Hi-C数据特征,将单倍域基因型进行两两组合,采用Phe WAS算法鉴定与4种不同表型相关组合位点。3.利用上述结果,成功鉴定了与四种不同表型具有相关性且能产生组合效应的组合位点,并在代谢网络水平解释组合效应产生的原因,也进一步证明本研究的可靠性。
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