目的:颅咽管瘤是一种罕见的组织学良性的上皮性肿瘤,常见于鞍区和鞍上区,占颅内肿瘤总数的5-11%。颅咽管瘤根据组织形态学分成造釉型（ACP）和乳头状型（PCP）两种亚型。PCP在成人中高发,目前对于该肿瘤的分子特征的了解还不够充分和全面,尤其是关于PCP肿瘤微环境的研究少之又少。因此,本研究旨在通过多组学数据分析PCP的分子特征,探索肿瘤微环境在PCP中的作用和对治疗的意义,为临床诊断和治疗提供新思路。方法:本研究收集了18个配对的PCP病人肿瘤和血液样本,进行全外显子二代基因测序,其中9个样本同时进行了RNA测序;从公共数据库下载了DNA甲基化数据以及部分RNA测序数据。使用Broad Institute推荐的最佳实践流程分析PCP体细胞点突变、结构变异以及拷贝数变异等情况。基于DNA甲基化数据,使用层次聚类和主成分分析方法对PCP与正常垂体的样本进行比较分析,使用秩和检验进行差异甲基化分析。对RNA测序的不同脑肿瘤样本使用edge R算法识别差异表达基因,然后对差异表达基因进行GO和KEGG通路富集分析。对PCP相对正常垂体低甲基化-高表达基因进行蛋白质互作网络分析。采用CIBERSORT和x Cell算法分析PCP样本免疫浸润细胞的相对丰度。采用ss GSEA方法定量评估每个样本中信号通路激活程度。结果:分析18个自测PCP肿瘤样本的全外显子数据,发现17个肿瘤（94%）有BRAF V600E突变,全部样本都是CTNNB1野生型。仅有一例样本全外显子呈现BRAF野生型,但经VE-1免疫组化验证该样本同样具有BRAF V600E突变;结构变异在PCP样本中重现性低;儿童与成人突变图谱无明显差异,都涉及MAPK信号通路。对DNA甲基化数据分析发现,层次聚类和主成分分析表明PCP和正常垂体具有显著差别,各自聚成一类;PCP相对正常垂体差异启动子低甲基化基因显著富集到与炎症相关的通路,包括MAPK信号通路、TNF信号通路、NF-kappa B信号通路等。对RNA测序数据进行分析,识别PCP相对正常垂体的差异上调基因,这些基因显著富集到与炎症相关的通路;将PCP相对正常垂体低甲基化-高表达基因进行通路富集分析,也获得炎症相关的通路;还对低甲基化-高表达基因进行蛋白互作网络分析,获得11个与炎症相关的关键节点基因,包括EGFR、SMAD3、JUN、MDM2、GSK3B、RAC1、LYN、CDKN1A、PRKCD、SP1以及MYC。我们还将PCP分别与同样具有BRAF V600E突变的颅内肿瘤LGG和GBM进行差异比较分析,发现这三种肿瘤具有不同的炎症强度。最后,联合全外显子与RNA数据,从侧面证实了三种脑部肿瘤的炎症程度关系。结论:本研究中,全外显子测序结果表明PCP是一种与炎症相关的肿瘤,验证了BRAF V600E突变可以作为PCP的有效分子标志这一结论,并且发现儿童与成人PCP具有相似的发病机制。通过对DNA甲基化与转录组测序数据的分析,进一步证明了PCP是一种与炎症相关的肿瘤;通过与不同脑部肿瘤比较,发现几种相同驱动突变的脑部肿瘤炎症强度关系为:PCP>GBM>LGG。我们的发现能够加深对PCP的了解,为其治疗方式的选择提供新思路。