目的：研究DNMT-1基因(DNA methyltransferase-l，DNMT-1)基因第4外显子区rs16999593位点和第17外显子区rs2228611位点在黑龙江省汉族妇女乳腺癌患者及正常对照人群中的基因型和等位基因频率；确定DNMT-I基因第4外显子区rs16999593和第17外显子区rs2228611SNP位点与黑龙江省汉族妇女乳腺癌的相关性。　　 方法：利用聚合酶链式反应(Polymerase Chain ReactioN,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)技术，对305例黑龙江省无血缘关系的汉族女性乳腺癌患者和314例正常健康汉族女性对照者进行DNMT-1基因rs16999593和rs2228611位点多态性检测研究，分析患者与健康组的差异。计算DNMT-I基因rs16999593位点和rs2228611位点的基因型频率和等位基因频率，用Excel和卡方检验处理数据，Haploview软件分析单体型，计算优势比(0R)和95％可信区间(CI)，Chromas 2.32软件处理DNA测序结果。　　 结果：①DNMT-I rs16999593和rs2228611位点的基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡。②DNMT-1基因rs16999593位点和rs2228611位点基因型发生频率在乳腺癌组和健康对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。患者组DNMT-1基因rs2228611位点杂合子AG基因型频率高于对照组(P<0.05)。对照组DNMT-1基因rs16999593位点杂合子CT基因型频率高于患者组(P<0.05)。③DNMT-1基因rs16999593位点等位基因C在患者中的发生频率低于对照组（P<0.05）。④PR阳性患者组的DNMT-1基因rs16999593位点TT基因型发生频率高于PR阴性患者组，P53阳性患者组的DNMT-1基因rs16999593位点CT基因型发生频率高于P53阴性患者组（P<0.05），DNMT-I基因rs16999593位点等位基因C在P53阳性患者组中的发生频率高于P53阳性患者组（P<0.05）。⑤单体型CA与黑龙江省汉族女性乳腺癌发病相关。　　 结论：根据目前实验结果得出DNMT-1基因第4外显子中rs16999593位点和DNMT-1基因第17外显子中rs2228611位点的多态性与黑龙江省汉族妇女乳腺癌发病风险，临床关系及预后因素具有一定相关性。