【摘 要】
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目前研究疾病与基因的联系主要是通过建立一种机器学习的多标签模型,将每个基因进行分类。大多数现有的预测致病基因方法主要是依赖于特定类型的基因特征,或者是直接将多种维度不同的特征,使用相同的编码器编码后串联并预测输出最后的结果,这样在算法的适用性方面会受到诸多限制比如单一生物组学数据让基因特征覆盖不全面,单一编码器导致训练小维度数据集过拟合或者是训练较大维度数据集时欠拟合等。首先,本研究通过已知的基因
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目前研究疾病与基因的联系主要是通过建立一种机器学习的多标签模型,将每个基因进行分类。大多数现有的预测致病基因方法主要是依赖于特定类型的基因特征,或者是直接将多种维度不同的特征,使用相同的编码器编码后串联并预测输出最后的结果,这样在算法的适用性方面会受到诸多限制比如单一生物组学数据让基因特征覆盖不全面,单一编码器导致训练小维度数据集过拟合或者是训练较大维度数据集时欠拟合等。首先,本研究通过已知的基因与疾病的关联数据以及基因的多种描述符比如基因本体术语（GO）、蛋白质相互作用数据（PPI）、生物通路信息（Path DIP）、京都基因与基因组百科全书通路数据（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）等,运用深度学习算法来预测基因与疾病之间的关联。本文的创新点在于使用Mashup算法将PPI与GO等较大生物网络进行融合降维处理并新加入KEGG库中的通路数据,再通过模块化的深度学习网络将多种生物信息源进行组合以预测基因与衰老疾病相关的基因。其次,目前关于多组学数据的降维,主要是依靠机器学习和普通的全连接神经网络的最后一层进行计算。神经网络的表达能力强,但是这样不能比较原始数据和嵌入之后的数据是否能够表达同样的信息。变分自编码器就可以通过编码和解码的步骤比较重建和原始数据的差异,学习到更为精确的数据低维表征,降维后的多组学数据进行连接再用神经网络进行学习预测,进而提高算法的性能。实验表明本文的算法优于已有的模块化神经网络算法（从0.8795提高到到现在的0.9153）、梯度增强树分类器（强基线方法）和Logistic回归分类器等。本文最终实现了从复杂多维的的特征空间中学习出已知疾病相关联基因的相近基因,并在文献的支持下找到所预测的基因与特定疾病关联的证据。
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