CBP和PCAF基因多态性与人类认知能力的相关性

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CBP和PCAF是常见乙酰转移酶,通过乙酰化组蛋白和非组蛋白的方式参与基因转录调控。另外,它们作为转录辅激活子,在转录因子和基本转录复合物之间起桥梁作用。CBP突变会引起伴有精神发育迟滞特征的Rubinstein-Taybi综合征,近年动物模型研究发现CBP和PCAF基因缺失与记忆受损有关。然而CBP与PCAF基因与人类认知能力的关系研究未有报道。本研究以某高校965名汉族大学生为研究对象,对其工作记忆、中央执行功能、长时记忆、空间认知、言语认知、空间认知以及一般认知能力进行测验。在CBP基因上选取rs130016、rs11076786.rs130032.rs2526689等4个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP),在PCAF基因外显子上选取了rs17006625,用聚合酶链式反应-单链构象多态性(Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism, PCR-SSCP)方法对研究对象的5个SNP进行分型,最后利用独立样本t检验、方差分析等方法分析CBP和PCAF基因多态性与认知能力的关系。研究发现,在男女混合样本中,CBP基因的rs11076786位点多态性与阅读工作记忆广度、数字工作记忆广度以及数字工作记忆均时相关;与言语认知中的音位流畅性以及类比推理均时相关;与一般认知能力的瑞文成绩相关。在男性样本中,rs11076786位点多态性与视空间工作记忆广度相关。在女性样本中,rs11076786位点多态性与中央执行功能中的刷新相关。在男女混合样中,PCAF基因的rs17006625位点多态性与工作记忆中的视空间工作记忆均时有显著相关性。在女性样本中,rs17006625位点多态性与长时记忆中的数字回忆有显著相关性。研究结果提示,CBP基因可能与人类的阅读工作记忆、数字工作记忆、言语认知和一般认知能力等有关。PCAF基因可能与人类的视空间工作记忆和长时记忆有关。
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