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食管癌是我国的第四大癌症，每年约有25万新诊断的食管癌病例，并且死亡率位居世界首位。基于三篇中国人群食管鳞癌GWAS（Genome Wide Association Study，全基因组关联研究）研究，发现磷脂酶Cε1基因单核苷酸多态性与食管鳞癌的发生具有相关性。PLCE1（Phospholipase C epsilon1，磷酯酶Cε1）基因编码的相关蛋白参与磷脂酰肌醇信号转导通路，影响细胞的生长、分化、凋亡等生命活动。目的探讨PLCE1基因单核苷酸多态性与食管鳞癌的关系以及基因-基因（环境）的交互作用，为揭示食管鳞癌病因及制定相关干预措施提供理论依据。方法采用病例对照研究的方法，在河南汉族人群中，选取医院来源经病理诊断确诊的食管鳞癌病例550例，按照性别、年龄1:1匹配的原则，选择550例社区来源的健康对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对rs10882379位点进行基因分型检测，采用等位基因特异性聚合酶链反应对rs3765524位点、rs829232位点进行基因分型检测。使用SPSS21.0软件对病例组和对照组的一般特征、基因型和等位基因的分布、突变位点个数等进行统计描述，并进行卡方检验和非条件二分类Logistic回归分析，比较不同因素在病例组、对照组间的分布差异。利用Haploview4.2软件计算连锁不平衡值，通过SHEsis在线软件分析Hardy-Weinberg平衡、进行单体型预测，统计分析基因-基因交互作用。采用趋势卡方检验，分析突变位点个数与食管鳞癌风险间的剂量-反应关系。通过多因素降维法分析基因-环境交互作用。结果（1）单位点分析结果显示，PLCE1基因rs10882379位点突变等位基因A、突变杂合基因型GA及突变基因型（GA+AA）可能降低食管鳞癌的发病风险，其对应的OR（95%CI）分别为0.81(0.69,0.97)、0.66(0.51,0.86)、0.67(0.53,0.86)。（2） rs829232位点突变等位基因A、突变杂合基因型GA、突变纯合基因型AA、突变基因型（GA+AA）可能增加食管鳞癌的发病风险，其对应的OR（95%CI）分别为1.36(1.14,1.63)、1.28(1.00,1.66)、1.37(1.12,1.67)、1.36(1.07,1.74)。（3）单体型Grs10882379Crs3765524Ars829232、Grs10882379Trs3765524Ars829232均可能增加食管鳞癌的发病风险，其对应的OR（95%CI）分别为1.40(1.13,1.73)、1.66(1.18,2.34)，而单体型Ars10882379Crs3765524Grs829232可能降低食管鳞癌的发病风险（OR=0.74,95%CI=0.61-0.91）。结论（1） PLCE1基因rs10882379位点的突变等位基因A可能是河南汉族人群食管鳞癌的保护因素。PLCE1基因rs829232位点的突变等位基因A可能是河南汉族人群食管鳞癌的危险因素。（2）单体型Grs10882379Crs3765524Ars829232、Grs10882379Trs3765524Ars829232可能是河南汉族人群食管鳞癌的危险因素；单体型Ars10882379Crs3765524Grs829232可能是河南汉族人群食管鳞癌的保护因素。