心血管病是一类由遗传和环境等多因素共同参与的复杂性疾病，主要包括高血压、心肌梗死、冠心病、脑卒中等。近年来，心血管病已成为中国人群死亡的首要原因。根据WH0的统计数据，预计到2030年全球将有2300万人死于心血管疾病。如此庞大的患病人群给患者家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，而且由于疾病的复杂性也加剧了药物滥用。因此加强对心血管病的监控，实现早预防、早发现、早治疗以及指导合理用药显得尤为迫切。
　　本文基于数量遗传学对多基因病中各基因位点与心血管病易感的关系筛选位点，建立检测体系，为个体提供易感基因的检测，针对未来可能发生的疾病给予有效的预防甚至医学干预，达到精准医疗的目的。主要完成了以下3个方面的研究:
　　1.通过调研大量基于全基因组关联分析的文献，收集了与心血管病有关的基因位点99个，涉及的心血管病包括心肌梗死、冠心病、房颤、静脉血栓、高血压、卒中、高脂血症、颅内动脉瘤等。与药物代谢相关的基因位点7个，源于试行的检测技术指南，涉及心绞痛患者药物硝酸甘油代谢能力位点ALDH2*2、抗凝药物(华法林、香豆素类)CYP4F2*3多态性检测、抗血小板药物中国人群CYP2CJ9*2和CYP2C19*3多态性检测、降压药物美托洛尔用量检测(ADRB1Gly389Arg)以及与调脂药物普伐他汀治疗效果有关APOE基因的两个位点:c.388T＞C，Cysl30Arg和c.526C＞T，Arg176Cys。
　　2.利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱检测平台建立了一种基于多重PCR扩增的高通量检测体系;确定了可检测的样品类型，包括血液样品和口腔脱落细胞(拭子)，制定了样品的质量标准;对于检测信号低的位点使用Sallger测序对其进行准确性验证，结果显示质谱法与测序法分型结果完全一致，可以保证分型结果的准确，说明建立的质谱分型在位点信号值低时，‘其结果也是可信的。
　　3.确定了心血管病单核苷酸多态性位点各个基因型风险数值的计算方法，根据数量遗传学中的多基因关联效应，通过计算易感基因增加疾病发生的相对风险因子，评估个体患某种疾病的几率，对于风险高的疾病进行重点分析，指导个体重点监控;根据基因对药物代谢的影响，指导个体合理用药，加强对检测者的健康管理。
　　综上，本研究基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱建立了心血管病及药物代谢基因位点的检测体系，其操作简单、快速，图谱直观，适用于多位点多样品的检测，相对于其他检测方法灵敏度高，成本低，易于推广。