【摘 要】
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目的：研究3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶基因第7内含子区A/T单核苷酸多态性(SNP)及三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因启动子-477C/T SNP对血脂水平的影响，以及该基
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目的：研究3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶基因第7内含子区A/T单核苷酸多态性(SNP)及三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因启动子-477C/T SNP对血脂水平的影响，以及该基因多态性与辛伐他汀调脂治疗个体差异的相关性。 方法：选择原发性高脂血症患者80例，给予辛伐他汀20mg/d治疗8周，治疗前后测定患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平，治疗期间进行不良反应的监测。使用Taqman荧光探针技术测定患者HMG-CoA还原酶基因第7内含子区A/T SNP及ABCA1基因启动子-477C/TSNP。根据不同的基因型分组，比较不同基因型之间血脂变化水平的差异。进而判定不同基因型对血脂水平及辛伐他汀治疗疗效差异的影响。 结果：(1)80例入选者均完成本研究，辛伐他汀治疗期间均未发生严重不良反应。(2)HMG-CoA还原酶(HMGCR)基因第7内含子区A/T基因多态分型中，存在三种基因型，即AA、TT和AT基因型。其中AA基因型51例，占63.8％，TT/AT基因型共29例，占36.2％。辛伐他汀治疗前，TT/AT基因型较AA基因型TC、TG水平偏低，有显著统计学差异(TC为6.30±0.42mmol/L和6.69+0.73mmol/L，TG为
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