【摘 要】
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目的:探讨位于X染色体的Me CP2基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病易感性的关联。方法:利用血液基因组DNA提取试剂盒对119名NMOSD患者及171名健康对照组进行外周血DNA提取,并用Snapshot试剂盒进行Me CP2常见的4个位点——rs17435、rs1734787、rs1734791、rs2239464进行分析,利用多重PCR技术对108例NMOSD女性患者及163例女性健康对照组进
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目的:探讨位于X染色体的Me CP2基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病易感性的关联。方法:利用血液基因组DNA提取试剂盒对119名NMOSD患者及171名健康对照组进行外周血DNA提取,并用Snapshot试剂盒进行Me CP2常见的4个位点——rs17435、rs1734787、rs1734791、rs2239464进行分析,利用多重PCR技术对108例NMOSD女性患者及163例女性健康对照组进行Me CP2的分析测定。利用SPSS软件对所选女性人群基因分型进行哈温平衡检验、Me CP2各位点间连锁不平衡（LD）模式及单倍型分析,碱基及基因型频率与NMOSD易感性的关联应用卡方检验及logistic回归分析。最后对所有的NMOSD组的基因型进行首次发病部位分层分析。结果:NMOSD女性患者与健康女性对照组相比,发现了Me CP2的4个SNPs（rs17435 rs1734787 rs1734791 rs2239464）与NMOSD之间存在相关性。其中rs17435的等位基因频率和遗传基因模型频率分布均无统计学意义（P＞0.05）,与视神经脊髓炎谱系疾病无显著相关性。rs1734787、rs1734791、rs2239464的等位基因频率和遗传基因模型频率分布有统计学意义。rs1734787次要等位基因A与主要等位基因C相比具有保护作用,（P=0.027,OR=0.60,95%CI 0.38-0.95）。rs1734791次要等位基因A与主要等位基因T相比具有保护作用,（P=0.017,OR=0.58,95%CI0.37-0.91）。rs2239464主要等位基因A与次要等位基因G相比具有易患风险性,（P=0.019,OR=1.72,95%CI 1.09-2.71）。4个SNPs位点之间存在连锁不平衡,单倍型分析显示TCTA在女性患者的频率比健康女性高,提示该单倍型是NMOSD的危险因素（p=0.031,OR=1.66,95%CI=1.04-2.64）。而单倍型AAAG在女性对照组出现的频率高于女性患者,提示具有保护效应（P=0.031,OR=0.60,95%CI=0.38-0.96）。Me CP2的四种SNP基因类型与女性患者首次发病部位无关。结论:1.Me CP2基因中的rs1734787与rs1734791等位基因频率对NMOSD有保护作用,而rs2239464等位基因频率具有易患风险性。2.在4个SNP的单倍型分析中,单倍型TCTA是NMOSD的危险因素,而单倍型AAAG为NMOSD的保护因素。
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