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目的：探讨尿液基细胞学(liquid-based cytology, LBC)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术和NMP22 BladderChek在膀胱癌诊断中的价值,评价3、7、9、17号染色体的改变和9P21的缺失在膀胱癌诊断中的意义。方法：收集中国医学科学院肿瘤医院泌尿外科住院及门诊病例和健康体检门诊人群的新鲜尿液进行尿LBC、FISH和NMP22 BladderChek检测,FISH检测选用的探针是CEP3、CEP7、CEP9、CEP 17和LSI9P21。结果：共175例纳入研究,其中104例尿路上皮癌(urothelial carcinoma, UC)、16例良性病变、8例有泌尿系统肿瘤病史复查未见复发、10例其他恶性肿瘤和37例健康人。1.尿LBC、FISH和NMP22 BladderChek检测UC的敏感性分别是73.1%、86.5%和67.6%,特异性分别是90.2%、92.6%和88.1%。FISH的敏感性高于LBC(P=0.022)和NMP22 BladderChek (P=0.004);三项检测的特异性无显著差异P＞0.05)。2.在LBC诊断为非典型细胞(atypical urothelia cells, AUC)和可疑癌细胞(suspicious carcinoma cells, SuCA)的UC和Non-UC病例中,FISH阳性率分别为85.7%(24／28)和37.5%(3／8),差别有统计学意义(P=0.021); NMP22 BladderChek阳性率分别为61.9%(13／21)和50.0%(4／8),差异无统计学意义(P=0.683)。3.在膀胱UC G1/G1-2、G2/G2-3和G3,尿LBC的敏感性分别为43.6%、85.0%和95.0%;FISH的敏感性分别为69.0%、88.9%和94.4%; NMP22 BladderChek的敏感性分别为51.7%、66.7%和91.7%. FISH在膀胱UC G1/G1-2的敏感性高于LBC(P=0.038)；三种检测敏感性都随组织学分级增高而升高(LBC:P 0.001，FISH:P=0.022, NMP22 BladderChek:P=0.009)。4. NMP22 BladderChek强阳性和弱阳性结果在膀胱UC G1/G1-2分别为5例和10例,在G2／G2-3分别为8例和2例,在G3分别为9例和2例。强阳性结果多见于高级别膀胱UC,弱阳性结果多见于低级别膀胱UC(P=0.009)。5. CEP7、CEP17的阳性率随UC分级增高而升高(CEP7:P=0.014;CEP17:P=0.002)；UC中9p21位点除存在纯合性缺失外,也存在多体畸变,多体率为25.0%。结论：在UC的诊断中,FISH的敏感性高于尿LBC和NMP22 BladderChek;三种检查的敏感性随UC组织学分级增高而升高;FISH有助于明确LBC诊断的SuCA和AUC,从而提高诊断敏感性。NMP22 BladderChek强阳性结果多见于高级别膀胱UC,弱阳性结果多见于低级别膀胱UC。