背景:黏多糖贮积症（MPS）是一组在儿童中罕见的遗传代谢性疾病,其中MPSⅡ型也被称为亨特综合征,属于溶酶体贮积病,为X连锁隐性遗传病。亨特综合征患者体内的溶酶体酶艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）出现缺陷,此酶催化皮肤硫酸酯和硫酸肝素两个硫酸基的水解,因此该酶的缺失导致了这两种糖胺聚糖的病理堆积和大多数器官系统的功能障碍,包括心血管系统,特别是心脏受累。临床上,一般依据有无智力受损,MPS Ⅱ型分为重型和轻型。心脏受累是影响MPS Ⅱ型患者预后的重要因素。MPS Ⅱ型临床表现多样,目前国内对MPS Ⅱ型的研究多集中在病例报道,且对于该病心脏血管系统受累的研究较少。MPS Ⅱ型心脏血管系统受累的临床表现特点值得研究探讨。目的:探讨MPS Ⅱ型患者心血管系统受累的临床特征,包括临床症状、实验室检查结果、超声心动图及心电图结果。方法:选取2000年1月至2020年3月北京协和医院确诊的29例MPS Ⅱ型患者,收集其临床资料、心电图和超声心动图检查结果并进行分析。结果:29例均为男性,发病年龄范围0.3～7.0岁,中位发病年龄2.0岁,确诊年龄范围0.8～18岁,中位确诊年龄6.0岁。重型患者发病年龄和确诊年龄明显低于轻型患者,差异有统计学意义（P＜0.05）。所有患者外周血IDS活性明显降低,中位值为[0.2（0.1,1.2）nmol/（ml·4h）]。重型和轻型患者外周血IDS活性比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。尿糖胺聚糖（GAGs）定性检测18例阳性,重型和轻型患者尿GAGs定性检测差异有统计学意义（P＜0.05）。29例患者的临床症状多样,其中28例存在心脏异常。8例心脏查体有阳性体征,其中7例可闻及心前区杂音。超声心动图检查异常26例,包括瓣膜异常、左心室壁增厚、左心房增大、左心室增大、右心室增大和肺高压。25例有瓣膜增厚,二尖瓣轻至中度关闭不全22例,二尖瓣狭窄1例,主动脉瓣关闭不全13例,主动脉瓣狭窄4例。重型和轻型患者超声心动图相关指标比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。心电图检查结果异常19例,表现为心室肥厚、窦性心动过速、电轴右偏、心脏传导阻滞和双心房增大。1例17岁患者在住院期间死亡,死亡原因为心力衰竭和呼吸衰竭。结论:MPS Ⅱ型患者多数有心脏受累,主要表现为瓣膜病变及功能异常,部分患者出现心室构型异常、心脏传导阻滞、室壁增厚和肺高压,病程隐匿,需定期密切随诊。