目的：先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease，HD)的发病率为1/5000，尽管对先天性巨结肠的病因学研究已有近百年的历史了，其发病原因和发病机制目前仍不十分清楚。本研究通过观察Cajal间质细胞(interstitial cell of Cajal，lCC)在先天性巨结肠患者狭窄段、移行段、扩张段中的分布情况，探讨lCC在先天性巨结肠发病中的作用。 方法：收集我院26例先天性巨结肠患儿标本，于手术中分别选取扩张段，移行段及狭窄段肠壁的全层组织，常规固定石蜡包埋组织切片备用。采用SP法(过氧化物酶标记的链霉卵白素法)免疫组织化学技术，对26例先天性巨结肠的狭窄段，移行段及扩张段标本分别进行c-kit免疫组织化学反应，观察Cajal间质细胞分布情况。 结果：发现ICC的密度从扩张段一移行段一狭窄段是逐渐减低的，在狭窄段少见。ICC与肌间神经丛关系密切，在扩张段ICC分布在神经丛的周边部，且数量相对较多，在神经丛内部亦可见散在ICC，在狭窄段ICC偶见于神经丛的周边部，在神经丛内部不可见该细胞。 结论：根据我们的结果，ICC的分布异常与先天性巨结肠的发生有密切关系。进一步推测其原因，我们考虑有如下可能： ①胚胎基质的某种缺陷不仅损害了神经嵴细胞的移行，也影响ICC的分化和成熟。 天津医科大学硕士毕业论文②ENS的存在可能需要丰富的且完全分化的 ICC网络。③神经节细胞移行和完全发育需要ICC。 结合ICC的功能（起搏胃肠道平滑肌活动、推进电活动的传播、调节神经递质等功能人 我们可以推论，与HD肠壁神经节缺失一样，KC分布异常导致 HD病变肠管慢波节律和兴奋传导异常，从而引起或加重HD的发病。