随着高通量测序技术的飞速发展,基因组碱基序列的规模快速增长,带来大规模数据下的序列存储与序列比较问题。直接利用动态规划针对序列进行比对,需要消耗巨大的时间空间计算资源。而免于配准的序列比较算法基于k-mer的相对频度,建立统计模型间的差异度度量尺度,但存储空间随着k值的增长指数级增加,而且基于固定的度量尺度衡量序列间差异限制了算法的泛化性和应用场景。因此,针对当前序列比较出现的两个问题:（1）包含百万量级碱基序列的数据库难以存储及比较;（2）固定的距离衡量方式限制了序列比较的性能,本论文提出基于表示学习的碱基序列压缩与比较的计算框架,对基因组碱基序列利用表示学习进行压缩,将序列映射到低维向量空间,并进行差异度度量。进一步,我们针对基因组序列的压缩与比较和宏基因组长序列（contig）分箱两个场景,进行序列压缩和序列比较的模型构建:（1）提出压缩表示大规模碱基序列数据库并进行基因组快速比较的算法CRAFT。CRAFT通过序列压缩算法利用k-mer频度向量将输入序列映射到嵌入空间并计算序列间的差异性,其间利用分支定界算法加速比较过程。对于拼装与未拼装的序列,CRAFT在运行速度、存储空间及性能上均优于当前的代表性算法,并且在面对不完整的序列数据时展现出很强的鲁棒性。（2）提出面对序列分箱的度量尺度学习模型。通过学习已知物种的宏基因组长序列的序列信息（即k-mer频度向量）及物种类内与类间序列关系构建面对序列分箱的度量尺度学习模型。其通过学习得到的距离度量尺度能够以高准确率正确归类同物种长序列及相似物种长序列。本文所提出的基于表示学习的序列压缩与比较算法可实现针对大规模碱基序列数据的压缩表示和碱基序列的快速比较完成准确的物种定位,适用于各种类型的碱基序列数据（基因组、宏基因组、转录组和宏转录组）。同时面对长序列分箱的度量尺度学习模型克服固定度量尺度导致的单一应用场景问题,适用于各种分布未知的长序列数据集的差异度量。