【摘 要】
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目的探讨基因检测技术在泌尿系特殊性结石病因诊断中的价值,从基因层面寻找泌尿系结石的病因,明确结石的病因诊断,为预防结石复发提供依据,并为患者及其亲属提供遗传咨询。方法回顾性分析总结2019年9月至2021年12月于郑州大学第二附属医院进行基因检测的29例患者临床资料和基因检查结果。这些患者均为通过相关影像学检查、代谢分析及结石成分分析等检验检查后,不能明确病因,并且高度怀疑是由基因变异引起的特殊性
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目的探讨基因检测技术在泌尿系特殊性结石病因诊断中的价值,从基因层面寻找泌尿系结石的病因,明确结石的病因诊断,为预防结石复发提供依据,并为患者及其亲属提供遗传咨询。方法回顾性分析总结2019年9月至2021年12月于郑州大学第二附属医院进行基因检测的29例患者临床资料和基因检查结果。这些患者均为通过相关影像学检查、代谢分析及结石成分分析等检验检查后,不能明确病因,并且高度怀疑是由基因变异引起的特殊性泌尿系结石。结果1.29例行基因测序患者中,20例检测出现基因异常,共包括28个基因突变位点。2.29例患者中共发现17例遗传性疾病患者,包括16例遗传性泌尿系结石病和1例前列腺癌患者。16例遗传性结石病患者,其临床表现和基因测序后的诊断相符合,包括:2例PH1;1例PH2;2例胱氨酸尿症;1例远端肾小管酸中毒2型;1例Batter综合征2型;1例Batter综合征1型;1例Batter综合征5型;1例吸收性高钙尿症;1例5-羟脯氨酸缺乏症;1例Wolfram综合征;1例膀胱输尿管反流;1例多囊肾1型;1例甲状旁腺功能亢进症;1例囊性肾发育不良;1例前列腺癌患者为基因测序时意外发现。12例患者可排除遗传性泌尿系结石病,包括:3例虽然有基因突变,但患者临床表现及遗传模式与突变基因所致疾病不符;9例患者未检出测明显突变基因。3.对其中的8例遗传性泌尿系结石病患者进行2年长期随访,根据疾病引起的代谢紊乱,给予相应的对症治疗措施纠正代谢紊乱,在随访期内均有效的减缓了结石复发。结论1.基因检测技术是诊断遗传性泌尿系结石病病因的重要手段和方法。2.遗传性泌尿系结石病病因明确后可引起患者高度重视,可以有目的的给予干预措施,纠正因基因缺陷引起的代谢紊乱,对减缓结石复发和保护肾功能具有重要临床价值。3.根据患者突变基因的遗传方式,可以对患者及其家系进行遗传咨询,对于患者下一代健康具有重要意义。
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