【摘 要】
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研究背景急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）作为儿童常见的血液系统恶性肿瘤,对携带的基因突变进行研究以靶向治疗并预测预后是近些年来医疗工作者们努力探求的方向。随着医学检验技术的日益精进,RAS基因受到越来越多的关注。既往研究RAS基因多与胰腺癌、结肠癌等有关[1,2]。在儿童血液系统疾病方面,RAS基因突变多出现在急性髓系白血病（Acute Mye
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研究背景急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）作为儿童常见的血液系统恶性肿瘤,对携带的基因突变进行研究以靶向治疗并预测预后是近些年来医疗工作者们努力探求的方向。随着医学检验技术的日益精进,RAS基因受到越来越多的关注。既往研究RAS基因多与胰腺癌、结肠癌等有关[1,2]。在儿童血液系统疾病方面,RAS基因突变多出现在急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中[3],也可出现于骨髓增生异常综合征[4]、骨髓纤维化[5]等疾病。关于RAS基因与儿童ALL的研究较少,故本课题将对儿童ALL中RAS基因突变的检测及临床意义进行探讨研究。目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病与RAS基因突变的关系,为ALL患儿临床个体化分层治疗提供理论依据。方法回顾性收集2015年1月至2020年1月就诊于郑州大学第三附属医院并完成二代测序的初治ALL患儿,共120例。统计ALL患儿的临床特点并进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（包括融合基因及RAS基因）检测。根据是否存在RAS基因突变分为RAS基因突变组和RAS基因阴性组,比较两组在性别、诊断年龄、免疫分型、危险度分型、染色体核型、髓外浸润、初诊白细胞数等临床特征方面有无差异。分析RAS突变与其它基因突变的相关性。随访ALL患儿预后,探讨上述临床特征及其它基因突变对RAS突变患儿的预后影响。结果1.120例ALL患儿中,RAS基因突变35例（29.2%）,单纯KRAS基因突变30例（25.0%）,KRAS基因突变伴NRAS基因突变5例（4.2%）。RAS基因突变在B-ALL中检出率为33.3%（35/105）,在T-ALL中检出率为0%。全部（5/5）NRAS突变和57%（20/35）KRAS突变均发生于第12号密码子上,14%（5/35）KRAS突变发生于第13号密码子上,29%（10/35）KRAS基因突变发生于其他密码子上,未发现第61号密码子突变。2.RAS基因突变组与RAS基因阴性组在性别、诊断年龄、危险度分型、髓外浸润等方面无统计学差异（均P＞0.05）。RAS基因突变组在B-ALL表达率、染色体核型异常率高于RAS阴性组。将染色体核型异常再次分类,两组并无明显差异。RAS突变组初诊白细胞计数无明显升高。3.RAS突变与ETV6呈明显正相关,与FBXW7、NF1、NOTCH1、BCR-ABL1呈负相关。4.RAS基因突变患儿的2年总生存（overall survival,OS）率低于RAS基因阴性患儿（P＜0.05）。单因素分析显示,WT1过表达、初诊白细胞计数与预后有关。将单因素分析中P＜0.1的影响因素纳入Cox风险比例回归模型进行多因素分析,显示WT1过表达、初诊白细胞计数是RAS突变ALL患儿预后不良的因素（P＜0.05）。结论1.RAS基因突变多见于B-ALL,染色体核型异常率高,初诊时白细胞计数无明显升高。2.RAS突变常与ETV6呈明显正相关,与FBXW7、NF1、NOTCH1、BCR-ABL1呈负相关;RAS基因突变可能是ALL患儿预后不良因素之一。
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