【摘 要】
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研究目的:植物同源结构域指蛋白6（PHF6）基因突变可发生在大约3%的急性髓系白血病（AML）病例中,尽管以往曾有报道称其与不良预后有关,但该结论尚未得到其他研究团队证实。最近,倾向评分匹配算法提供了一种减少偏倚有效的方法,可以创建两个基线特征平衡的比较组,为临床研究,尤其是罕见的亚型研究提供了更加令人信服的结果。所以,为了进一步研究PHF6突变在AML患者中的作用,我们进行了一项回顾性倾向性评分
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研究目的:植物同源结构域指蛋白6（PHF6）基因突变可发生在大约3%的急性髓系白血病（AML）病例中,尽管以往曾有报道称其与不良预后有关,但该结论尚未得到其他研究团队证实。最近,倾向评分匹配算法提供了一种减少偏倚有效的方法,可以创建两个基线特征平衡的比较组,为临床研究,尤其是罕见的亚型研究提供了更加令人信服的结果。所以,为了进一步研究PHF6突变在AML患者中的作用,我们进行了一项回顾性倾向性评分匹配的队列研究,以评估伴PHF6体细胞突变的AML患者的治疗反应和生存情况。研究方法:我们从南方医科大学珠江医院的病历系统中筛选出从2016年4月1日至2021年4月1日就诊的801名AML患者,并将符合匹配标准的伴有PHF6突变的AML患者与符合匹配标准的不伴有PHF6突变的AML患者进行匹配。根据初诊时年龄、性别、欧洲白血病网（ELN）2017危险度分层使用logistic回归方法构建倾向性评分。以1:2的比例、0.02的卡钳值、最近邻算法进行倾向评分匹配。匹配后通过标准化平均差异来评估匹配的均衡性。采用单因素条件logistic回归和比值比（OR）比较匹配后的治疗效果。时序变量比较采用Kaplan-Meier法和log-rank检验进行分析。应用多因素Cox回归和危险比（HR）来评估患者特征和生存之间的关系。研究结果:在我们中心的801例初诊AML病例中,共鉴定出22例初诊的伴PHF6突变患者,并以1:2的比例成功匹配出43例PHF6野生型患者。与PHF6野生型AML患者比较,携带PHF6突变的AML与较低的完全缓解（CR）率（41%vs.69%;OR=3.64,95%CI 1.10,12.10;P=0.035）,较短的中位总生存期（OS）（6.0月vs.39.0月;P＜0.001）及较短的中位无事件生存期（EFS）（2.0月vs.11.0月;P=0.013）相关。进一步的多因素分析证明PHF6突变是AML患者总体生存的独立危险因素（HR=8.91,95%CI 3.51,22.63;P＜0.001）。更重要的是,行异基因造血干细胞移植可以挽救PHF6突变导致的AML不良预后。结论:我们的数据显示,PHF6突变与较低的化疗反应和较短的生存期相关,提示PHF6突变是AML一种不良预后的预测因子。
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第一章 甲状腺乳头状癌伴颈部淋巴结转移患者早期及延迟1311治疗组的临床病理特征研究目的比较甲状腺乳头状癌伴颈部淋巴结转移患者术后早期及延迟1311治疗的临床病理特征。材料与方法本项研究回顾性分析了 2014年1月至2018年10月在南方医科大学珠江医院核医学科首次行放射性碘（radioactive iodine,RAI）治疗的患者。这些患者均接受了甲状腺全切（totalthyroidectomy
大脑中动脉闭塞（MCAO）是一种临床发病率较高的脑血管疾病,具有较高的致残率和病死率。患者需在治疗时间窗内接受rtPA溶栓治疗,否则会导致出血转化,再次造成大脑损伤,超过溶栓治疗时间窗血栓无法清除采取机械取栓的治疗方案。通常患者出院后存在运动障碍、言语障碍、视力受损等造成患者日常生活自理能力降低,对患者的生活质量产生巨大影响。卒中严重程度和预后和颅内动脉闭塞部位以及侧枝循环代偿密切相关。本研究选取
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目的:随着我国人口老龄化现象日益严重,老年性骨质疏松症已成为严重威胁中老年人群健康的慢性病之一,严重影响着我国中老年人群的生活质量。越来越多研究表明,骨髓间充质干细胞（BMSCs）在组织修复及再生中发挥显著作用,展现出强大临床应用前景,但其中具体机制仍不甚明了。因此,本研究旨在阐明骨髓间充质干细胞在老年性骨质疏松中的作用并进一步探索其中机制。方法:为探究骨髓间充质干细胞在老年性骨质疏松中的作用,我
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