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先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of tibia CPT）是一种少见疾病，发病率约为25万分之一。到目前为止，有关它的发病原因及病理特点仍不完全清楚。过去一直认为它的发病与神经纤维瘤病有关，但多数缺乏病变部位的组织学证据。相关的研究水平也仅限于少量的组织学及小样本的电镜学研究。作者首先对该病进行了较大样本的形态学、组织化学、免疫组织化学研究及染色体核型分析。目的：深入了解先天性胫骨假关节（CPT）的病理变化、病变来源及可能的病因。方法：采用电镜、组织化学、免疫组织化学、免疫荧光化学及细胞培养方法对24例CPT病人的25个病变骨膜标本中Ⅰ、Ⅲ型胶原、-平滑肌肌动蛋白（-SM actin）、波纹蛋白（Vimentin）、结蛋白（Desmin）BMP,IL-1,IL-6,TNF-，b-FGF进行检测。以正常骨膜（10例），创伤性假关节（traumatic pseudarthrosis TP）骨膜（20例）和纤维瘤病组织（10例）作为对照。结果：（1）电镜研究发现CPT断端间组织及病变骨膜组织性质完全一样，均为 第四军医大学硕士学位论文致密纤维结缔组织，细胞成分多，主要纤维母细胞、肌纤维母细胞及少量未分化细胞；移行部位骨膜组织结构与病变处骨膜组织结构相似；未见神经成分，血管罕见八2）组织化学研究发现正常骨膜中以1型胶原为主，CPT病变骨膜及纤维瘤病病变组织中以＊型胶原为主（P＜0．05）。创伤性假关节骨膜中I、Ill型胶原均有明显表达。（3）免疫组织化学及免疫荧光化学研究发现在所有标本均为波纹蛋白染色阳性，结蛋白染色阴性，20例CPT骨膜和8例纤维瘤病病变组织中－平滑肌肌动蛋白染色阳性，两者无显著性相差厂＞0刀5X 正常骨膜及创伤性假关节门）骨膜中－平滑肌肌动蛋白染色阴性，与先天性胜骨假关节骨膜和纤维瘤病病变组织有显著性相差（P、0刀 1）。另外在所有正常骨膜标本中 BMP均为染色阳性，创伤性假关节门）骨膜中8例标本BMP染色阳性，而先天性肚骨假关节骨膜和纤维瘤病病变组织中未见BMP阳性染色，与正常骨膜和TP骨膜相比有显著性差异叩①．05＼ 正常骨膜，TP骨膜中未见IL刁，IL七，TNF Q，bfGF阳性染色，而CPT骨膜和纤维瘤病病变组织中均有部分标本呈阳性染色，与正常骨膜及TP骨膜相比有显著性差异（P＜0．05）。（4）细胞培养研究发现所有10例CPT染色体均未见异常，他们的核型均为46XY或46XX。结论：（）神经纤维瘤病不是nT的病因。（2）CPT是一种发病部位在骨膜上的侵袭纤维瘤病。（3）多种细胞因子的异常表达及 111型胶原的高表达在CPT发病中起了重要作用 4）CPT的主要病理基础为纤维母细胞过度增生，并存在部分肌纤维母细胞，同时伴有一些细胞因子的异常表达，出此导致nT骨膜异常增厚进而形成的环行缩窄侵袭和压迫腔骨及周围组织，最终导致假关节的发生。（5）CPT患者染色体核型正常。