目的:应用免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)法分别检测乳腺癌患者HER2状态,明确HER2基因扩增所占比例,找到HER2检测更合宜的方法,用于指导临床治疗。　　 方法:收集2009年11月至2011年12月北京世纪坛医院乳腺外科手术切除的原发性乳腺癌组织石蜡标本50例,分别接受免疫组织化学法及荧光原位杂交法测定HER2蛋白表达及基因扩增情况。用卡方检验分析比较其结果的一致性及HER2基因扩增与相关临床病理因素的关系。　　 结果:免疫组织化学检测HER2蛋白,50例乳腺癌中工HC(0/+)33例(66％),IHC(++)10例(20％),IHC(+++)7例(14％)。荧光原位杂交检测HER2基因扩增,50例乳腺癌中Fish(+)9例(18％),Fish(-)41例(82％)。IHC(0/+)33例中FISH检测均为阴性,HER2蛋白表(++)者基因扩增率为30％(3/10),HER2蛋白表达(+++)者基因扩增率为86％(6/7),两组相比差异有统计学意义(Fish’sExactTest,P＜0.05)。HER2基因扩增,在激素受体(ER/PR)阴性组高于ER/PR阳性组,且差异有统计学意义(P＜0.05)。HER2基因扩增与年龄、临床分期、淋巴结转移、组织学分级、有无脉管瘤栓、Ki-67表达、绝经状态之间差异无统计学意义(P＞0.05)。　　 结论:IHC是初步筛查HER2状态的首选方法,IHC(+++)与FISH检测阳性的一致性较高,可直接用于临床指导靶向治疗;IHC(++)与FISH检测结果差异较大,有必要进行FISH检测确诊。HER2基因扩增与ER/PR表达呈负相关,与年龄大小、临床分期、淋巴结转移、组织学分级、有无脉管瘤栓、Ki-67表达、绝经状态无关。