【摘 要】
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目的:本研究旨在基于二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术高准确性、高通量、高灵敏度、低运行成本等特点,描述并分析儿童血液系统肿瘤相关融合基因与急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)缓解与预后的贴合度,同时发现临床罕见或意义未明的融合基因与ALL的危险度分层及预后的关系,指导急性淋巴细胞白血病危险程度划分及预后的
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目的:本研究旨在基于二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术高准确性、高通量、高灵敏度、低运行成本等特点,描述并分析儿童血液系统肿瘤相关融合基因与急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)缓解与预后的贴合度,同时发现临床罕见或意义未明的融合基因与ALL的危险度分层及预后的关系,指导急性淋巴细胞白血病危险程度划分及预后的评估,同时为进一步的个体化诊疗提供一定的临床理论依据。方法:收集2019年3月至2021年10月于我院就诊的44例初治ALL患儿,观察期至2022年2月28日,采用NGS技术检测血液肿瘤相关的融合基因发生情况,描述融合基因的发生频率,并通过统计学方法分析患儿年龄、性别、初诊白细胞计数、血小板计数、血红蛋白浓度、乳酸脱氢酶、骨髓原始、幼稚细胞比例、免疫分型、微小残留(Minimal residual disease,MRD)水平等资料的临床特征,分析融合基因与危险度分层及生存率之间的关系。结果:44例患儿均于我院参照CCLG-ALL-2018方案进行化疗,早期诱导缓解率第15天为88.64%,第33天缓解率95.45%;44例患儿中死亡1例,死亡率为2.27%,复发1例,复发率2.27%。应用NGS技术检测出融合基因27种,26例阳性,阳性率(59.1%),检测出意义未明的融合基因12种。截至2022年2月28日,中位随访时间为10个月,7个月无事生存率为81.8%±6.7%。融合基因意义未明组与融合基因意义明确组比较,在危险度分布、缓解率、生存率均无明显差异。同时检测出一些临床罕见的融合基因,部分意义不明,部分在预后判断及靶向治疗等方向有指导意义。结论:1.我科ALL患儿根据MICM分层,通过精准治疗,早期疗效显著,早期诱导95%以上患儿达到缓解。2.不同年龄ALL患儿白细胞水平存在差异,1岁以内患儿白细胞增加较明显。3.共检出融合基因27种,阳性率为59.1%,共检出12种意义未明融合基因,15种临床意义明确融合基因。4.NGS技术检测基因较全面,可广泛应用于ALL诊疗中。5.检测12种意义未明融合基因与15种临床意义明确融合基因在危险度分层、不同免疫分型、缓解率及生存率等均无显著差异。
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目的:评估巴瑞替尼治疗成人患者中重度特应性皮炎的有效性和安全性,提高检验效能,为临床医生和患者的选择提供支持性证据。方法:系统检索了Pub Med、Web of Science、Embase和Cochrane Library等医学文献数据库,纳入报道巴瑞替尼治疗中重度特应性皮炎有效性及安全性的随机对照试验,并进行系统评价和meta分析。使用Coch rane协作网Review Manager 5.
目的:通过对重度烧伤患者休克期后24h内钙磷水平值与其它相关指标值进行分析,发现影响其变化的相关因素。方法:回顾性分析了河北医科大学第一医院自2018年8月至2021年10月符合入选标准的60例重度烧伤患者。收集患者的一般资料、致伤原因、烧伤总面积、休克期后24h内白蛋白、血钙、血磷、白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、血镁各项指标的水平值,经过对资料的整理,进行统计学分析。结果:1.性
目的:目前已有研究发现,颅内静脉窦狭窄可致脑血流动力学改变继而引起头痛、焦虑等症状。同时在临床发现单侧静脉窦狭窄患者该侧脑体积较对侧萎缩。本研究旨在研究单侧静脉窦狭窄组与无静脉窦狭窄的对照组受试者间在临床症状及认知心理评估方面的区别,探索静脉窦狭窄是否会对脑体积产生影响,并建立静脉窦狭窄预测模型。方法:本项研究为回顾性研究,共纳入115名受试者,均为右利手,均接受核磁共振检查,根据是否存在单侧静脉
目的:回顾性分析我院新生儿重症监护室(NICU)早产儿的基本资料,总结并分析早产儿代谢性骨病(MBDP)发生发展的影响因素,提高对本疾病的认识,为临床规范诊治提供依据。方法:回顾性收集并分析2018年1月1日至2021年6月30日期间入住河北医科大学第二医院NICU的胎龄<32周早产儿的资料,选取出生后血清碱性磷酸酶(ALP)>500IU/L,同时血磷<1.5mmol/L的早产儿作为MBDP组,其
目的:分析静脉补充甘油磷酸钠对早产儿骨代谢指标的影响,并观察其安全性。方法:回顾性分析2018年1月1日至2021年7月15日期间入住河北医科大学第二医院NICU病房的胎龄<34周并且体重<2000g的129例早产儿的临床资料。其中观察组1为早期补磷组(≤7天)41例,观察组2为晚期补磷组(>7天)43例,对照组为未补磷组45例。通过采用SPSS21.0统计学软件,对比三组早产儿生后24h内、1周
目的:1.总结分析我院原发性膜性肾病患儿资料,以提高对儿童原发性膜性肾病的认知;2.通过分析原发性膜性肾病患儿的血清M型磷脂酶A2受体抗体(PLA2R-Ab)及肾组织M型磷脂酶A2受体(PLA2R)、I型血小板反应蛋白7A域(THSD7A)、Ig G4的表达情况,为儿童原发性膜性肾病的诊治提供帮助。方法:1.本研究选择2014年1月至2020年1月期间于我院儿科肾脏及风湿免疫专业,确诊为原发性膜性
目的:评估贝利木单抗治疗儿童系统性红斑狼疮的疗效性与安全性。方法:回顾性分析就诊于河北医科大学第二医院儿科肾脏风湿免疫专业的18例接受贝利木单抗治疗的系统性红斑狼疮患儿基线水平时和治疗后12周、24周、52周的临床资料(患儿身体重,SLEDAI-2000评分,自身抗体,免疫球蛋白,血常规,补体及肾脏受累的24h蛋白定量水平;口服激素及免疫抑制剂情况),并同时记录不良事件。通过SPSS软件进行统计学
目的:颅内动脉粥样硬化性狭窄是我国卒中发病最常见的病因之一,与其他类型的卒中相比,粥样狭窄性卒中有更高的复发风险。椎-基底动脉供血不足常表现为后循环供血区域缺血,甚至梗死。急性缺血性脑卒中约有1/6缘于椎-基底动脉闭塞,而其中动脉粥样硬化性狭窄致椎-基底动脉闭塞的亚型所占比例高达三分之一,给患者、社会带来极大的隐患及负担。肠道菌群是近年来最活跃的研究领域之一,既往研究表明肠道菌群与人们的糖代谢、脂
目的:探讨先天性膈疝围产期多学科综合管理的流程,评估新生儿急性生理学评分围产期补充版Ⅱ(scores for neonatal acute physiology perinatal extension-Ⅱ,SNAPPE-Ⅱ)对先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)预后的预测价值,分析CDH患儿预后的相关危险因素。方法:对2017年1月至2021年12月
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