目的：1、优化脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。 2、建立单细胞扩增技术平台。 3、应用单细胞扩增方法对SMA进行基因诊断研究。 方法：1、应用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术对和运动神经元生存基因(SMN)紧密连锁的短串联重复(STR)位点进行等位频率分析。 2、联合运用PCR-限制性酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)、STR连锁分析及基因扫描技术对SMA家系进行产前诊断。 3、应用巢式PCR、引物延伸预扩增(PEP)及荧光PCR对单个淋巴细胞进行扩增。 4、应用PCR-限制性酶切技术对正常人及SMA患者单个淋巴细胞进行SMN1缺失检检测。 结果：1、从11个与SMN基因连锁的STR位点中优选出了3个多态信息含量丰富、杂合率高的位点。 2、应用优选出的3个STR位点(D5S435、D5F149、D5S351)进行SMA家系连锁分析，并联合应用基因扫描、PCR-限制性酶切及DHPLC进行产前基因诊断，结果准确、可靠。 3、用巢式PCR、引物延伸预扩增法扩增单细胞，扩增率分别为90％和85％。 4、巢式PCR、引物延伸预扩增单细胞SMN基因7、8号外显子，PCR产物进行限制性酶切，结果和从全血中抽提DNA后PCR-限制性酶切结果一致。 结论：1、联合PCR—限制性酶切、DHPLC、STR连锁分析及基因扫描技术使SMA产前诊断结果更准确、可靠。